مرض تاي ساكس. مرض تاي ساكس: الأسباب والتشخيص والعلاج مرض تاي ساكس الغبي الأمازيري

داء تاي ساكس - أهم أعراضه:

• ضمور
• فقدان السمع
• اضطراب البلع
• ضعف الرؤية
• اضطراب التركيز
• تضخم حجم الرأس
• شلل
• توقف التنفس
• رمشة عين
• الصمم
• فقدان البصر
• قلة توتر العضلات
• التأخر العقلي
• تأخر في التطور البدني
• تدهور الإدراك البصري
• مشاكل الجلوس
• صعوبة في التدحرج من البطن إلى الخلف
• عدم تحمل الأصوات العالية
• انخفاض النشاط
• قلة المهارات الحركية

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي يتسبب في تلف الدماغ و الجهاز العصبي. وهذا يشمل النخاع الشوكي والسحايا. في الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل ، يكون نموه طبيعيًا. ثم تبدأ حالات الفشل في عمل نشاط الدماغ. يتم تشخيص الأطفال حديثي الولادة بالعدوى العقدية من النوع gm1. يموت هؤلاء المرضى في 3-4 سنوات. هذا المرض له اسم ثانٍ - Gangliosidosis gm2.

• المسببات
• تصنيف
• أعراض
• التشخيص
• علاج او معاملة
• الوقاية

سبب المرض

مع مرض تاي ساكس ، هناك سبب واحد فقط - تطور المرض لدى الطفل ممكن فقط في حالة واحدة ، عندما يكون لدى كلا الوالدين جين متحور ينتقل من الأب والأم إلى الطفل. ولكن إذا كان أحد الوالدين فقط لديه جين متحور ، فإن خطر الإصابة بمرض لدى الطفل يكون صفرًا - سيكون الطفل حاملًا.

سبب مرض تاي ساكس هو: توقف الجسم عن إنتاج إنزيم خاص ، هوكسوسامينيداز ، لأنه يحتوي على جين متغير. يتعطل أيضًا تكسير الدهون (الغنغليوزيدات) في خلايا الجسم.

في الجسم السليم ، تتم هذه العملية بدقة كبيرة. في حالة حدوث أي فشل ، ستظهر مضاعفات لا رجعة فيها. مع الفشل الوراثي ، لا يحدث تفكك الغانجليوزيدات: فهي تتراكم تدريجياً في الجسم ، وهذا يؤدي إلى خلل في الدماغ والجهاز العصبي المركزي. من المستحيل إزالتها من الجسم ، لذلك يعاني الشخص من الأعراض المميزة لمرض تاي ساكس.

صورة لأطفال مصابين بمرض تاي ساكس

تصنيف

هناك ثلاثة أشكال من هذا المرض:

• أطفال. عند بلوغ الطفل البالغ من العمر ستة أشهر ، يبدأ التدهور المستمر في الصحة البدنية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك صعوبات عقلية. تسقط الرؤية ويظهر الصمم ويختفي منعكس البلع. تبدأ العضلات بالضمور ويحدث الشلل في النهاية. متوسط ​​العمر المتوقع مع هذا النوع من الأمراض هو 4 سنوات. يتم تشخيص هؤلاء الأطفال بالإصابة بالتهاب الغضروف العقدى من النوع gm1 أو داء الغنغليوزيد المعمم.
• سن المراهقة. تبدأ مشاكل المهارات الحركية والأداء العقلي. عملية البلع مضطربة ، والكلام مشوه ، تظهر مشية غير مؤكدة. زيادة توتر العضلات في الأطراف. متوسط ​​العمر المتوقع 16 سنة.
• الكبار. يبدو أقرب إلى 30 عامًا. يبدأ تدهور الوظائف العصبية والمشي. الأعراض المميزةهذا الشكل من مشاكل الكلام والبلع والمشية. انخفاض الأداء العقلي، زيادة قوة العضلات. يبدأ الفصام في الظهور في شكل ذهان.

يمكن القول أن الشكل الأخير غير صالح. سيعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على العديد من العوامل.

أعراض المرض

لكل فترة من حياة الطفل تصل إلى عام ، يُظهر مرض تاي ساكس أعراضًا ذات طبيعة مختلفة.

العمر حتى ستة أشهر:

• من الصعب على الطفل التركيز على موضوع واحد ؛
• انخفاض الإدراك البصري
• ارتعاش العين
• تكرار الأصوات العالية جدًا.

ستة أشهر إلى عشرة أشهر:

• انخفاض في النشاط
• توتر عضلي منخفض
• الطفل لا يجلس جيدًا ، يتدحرج ، تقل المهارات الحركية ؛
• الرؤية تتدهور
• يتم تقليل السمع حتى الصمم ؛
• يزيد حجم الرأس.

بعد عشرة أشهر:

• تطور العمى
• التأخر العقلي؛
• شلل؛
• فشل الجهاز التنفسي والبلع.

يُطلق على الأعراض الأولى لمرض تاي ساكس حساسية الطفل الحادة للأصوات العالية. سيكون مصحوبًا أيضًا برد فعل غير عادي. يبدأ الطفل في تأخير نموه البدني والعقلي. فقدان الاهتمام بالبيئة والأقارب المقربين. المهارات المكتسبة تختفي. مع مرور الوقت ، يبدأ العمى والتخلف العقلي. يحدث ضمور العضلات. في المراحل اللاحقة من تطور علم الأمراض ، تحدث النوبات.

بعد عشرة أشهر ، يبدأ داء العقد اللمفاوية gm2 في التقدم بسرعة. تبدأ الهجمات - ومضات من نشاط الدماغ الكهربائي ، تحدث لأسباب غير معروفة. أنها تؤثر على عمل الجهاز العضلي الهيكلي ، يتم النظر إلى الصور المرئية بشكل غير صحيح. الكلام والإدراك النفسي للواقع مضطربان. في كل حالة ، درجة الضرر فردية. على سبيل المثال ، بعض التشنجات على الأرض ، والبعض الآخر يقف بلا حراك. يمكن لبعض المرضى أن يشموا أو يروا صورًا غير مرئية للشخص السليم.

في المراحل الأخيرة من المرض ، يتم تغذية بعض المرضى من خلال أنبوب. في هذه الحالة ، يكاد يكون من المستحيل مساعدته في أي شيء. الشيء الوحيد هو أنه يتطلب رعاية دقيقة ، وكذلك علاجًا للناشئين أمراض معدية. تحدث الوفاة بسبب الالتهاب الرئوي أو عدوى أخرى.

الأعراض الرئيسية لمرض تاي ساكس.

التشخيص

إذا ظهرت الأعراض ، يجب استشارة الطبيب. يقوم بإحالة المريض للفحص.

يتم تشخيص مرض تاي ساكس كالتالي:

• الفحص من قبل طبيب عيون. أثناء فحص أعضاء الرؤية ، مع تطور هذه الحالة المرضية ، يكشف الطبيب عن بقعة حمراء على قاع العين.
• يتم طلب خزعة الجلد.
• تحليل الدم.

قبل ولادة الطفل ، يتم تشخيص مرض تاي ساكس عنده أثناء تحليل السائل الأمنيوسي. يؤخذ عن طريق ثقب المثانة الجنينية.

علاج المرض

حتى الآن ، لم يحدد العلماء بعد علاجات لمرض تاي ساكس. كل علاج يهدف إلى الحفاظ على المريض والعناية به. من الناحية العملية ، لوحظ أن مضادات الاختلاج الموصوفة ليس لها التأثير المتوقع. تتم تغذية الأطفال من خلال أنبوب ، لأنهم لا يعانون من منعكس في البلع.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم علاج الأمراض المستجدة ، لأن جسم المريض يضعف وتنخفض المناعة.

الوقاية

الوقاية من مرض تاي ساكس هي كما يلي:

• يجب أن يخضع الزوجان لفحص خاص قبل الحمل. بناءً على نتائجها ، يتم إثبات وجود أو عدم وجود الجينات الطافرة. إذا تم العثور عليها في كلا الوالدين ، فمن المستحسن عدم إنجاب الأطفال.
• إذا حدث الحمل وكان الوالدان يعلمان أنهما حاملان للجين المتحور ، فسيتم إجراء اختبار الفحص في الأسبوع الثاني عشر. لهذا ، يتم أخذ الدم من المشيمة. وبحسب نتائجه يكشف الطبيب عن وجود أو عدم وجود مثل هذا الانحراف في الجنين.

يجب على الآباء في المستقبل الاهتمام بصحتهم وخاصة صحة طفلهم الذي لم يولد بعد. لذلك من الضروري اتباع جميع نصائح وتوصيات الطبيب. إجراء مسح قبل الحمل سيمكن الطفل من التمتع بصحة جيدة.

ماذا أفعل؟

إذا كنت تعتقد أن لديك مرض تاي ساكسوالأعراض المميزة لهذا المرض ، عندها يمكن للأطباء مساعدتك: طبيب أطفال ، طبيب أعصاب ، اختصاصي في علم الوراثة.

نتمنى كل شخص صحة جيد!

أمراض ذات أعراض متشابهة

حثل المادة البيضاء (الأعراض المتداخلة: 5 من 20)

حثل المادة البيضاء هو علم أمراض من أصل عصبي ، يوجد منها أكثر من ستين نوعًا. يتميز المرض باضطراب في التمثيل الغذائي ، مما يؤدي إلى تراكم مكونات معينة في الدماغ أو النخاع الشوكي تدمر مادة مثل المايلين.

الاضطراب ، المعروف باسم مرض تاي ساكس (TSD) ، هو مرض وراثي يتسبب في تلف الجهاز العصبي المركزي. يصنف المرض أيضًا تحت مصطلح البلاهة الطفولية. وصف المرض تم إجراؤه في القرن التاسع عشر بواسطة طبيب العيون البريطاني دبليو تاي وطبيب الأعصاب الأمريكي ب. ساكس ، الذي أعطاها اسميهما. رمز المرض وفقًا لـ ICD-10 هو E75.0.

نطاق التوزيع

في أغلب الأحيان ، تؤثر البلاهة غير المحببة على اليهود (الأشكناز) الذين يعيشون في أوروبا الوسطى. أكدت الدراسات أن حوالي 3٪ من ممثلي هذه المجموعة العرقية يحملون الجين الطافر. وتيرة اكتشاف الأمراض في هذه الجنسية هي 1 لكل 3500 مولود جديد. أيضًا ، تم تسجيل حالة شاذة في سكان جنوب كندا (بشكل رئيسي بين الأشخاص من أصل أيرلندي وإيطالي وفرنسي ، ويعيشون في جنوب شرق كيبيك).

تواتر الكشف عن المرض لا تعتمد Thea-Saxa على الجنس. تم العثور على علم الأمراض بالتساوي في ممثلي الإناث والذكور.

من بين الجنسيات الأخرى ، تم العثور على المرض بشكل أقل تكرارًا - في مريض واحد من أصل 320.000 شخص.

أسباب تطور متلازمة تاي ساكس

الحماقة الفاسدة لها آلية وراثية وراثية متنحية ، وتؤثر على الأطفال الذين تلقوا جينًا غير طبيعي من أمهم وأبيهم. إذا ظهر مرض تاي ساكس ، فإن أسباب الاضطراب ترتبط بطفرات في جين HEXA.

احتمالية حدوث BTS لها النمط التالي:

1. إذا كان الجين المرضي موجودًا في شخص بالغ ، فلن يصاب الطفل بالمرض. في 50٪ من الحالات ، يصبح هؤلاء الأطفال حاملين للمتلازمة.
2. يتطور الحماقة الفائضة بشكل كامل في 25٪ من الأطفال الذين يعاني والدهم وأمهم من مرض تاي ساكس.
3. في 20-25٪ من الحالات ، يولد أطفال الآباء المرضى بصحة جيدة ، وليسوا حاملين للجين المصاب ، وقد يكون لديهم ذرية سليمة في المستقبل.

يرتبط حدوث الحماقة الفاسدة بزيادة من gangliosides - المركبات التي تتحكم في عمل الجهاز العصبي المركزي. في الجسم السليم ، يتم تصنيع هذه المادة بانتظام ، ثم تفكيكها.

في مرض تاي ساكس ، يتم إنتاج الجانجليوسيدات بكميات متزايدة ولا يتم إفرازها من الأنسجة العصبية. هذا بسبب نقص الإنزيم الضروري لتفككها (هيكسوسامينيداز أ). تتمثل عواقب نقصه في التراكم المستمر للانجليوسيدات ، وأعطال الجهاز العصبي والعمليات السلبية التي لا رجعة فيها.

أعراض حماقة amaurotic

إذا كان الطفل مصابًا بمرض تاي ساكس ، تظهر علامات الاضطراب مع تقدمه في السن. بعض الوقت بعد الولادة ، لا يختلف الطفل كثيرًا عن الأطفال الأصحاء ، ولا تتشكل الأعراض الأولى قبل ستة أشهر.

قبل ظهور 6 أشهر ، يمر نمو الطفل المؤشرات العادية. خلال هذه الفترة ، تتراكم العقيدات في الجسم ، مما يؤدي إلى تدهور ردود الفعل ، وحدوث اللامبالاة. بعد ذلك ، تظهر الأعراض السلبية لمتلازمة تاي ساكس:

يتميز المرض بوجود نشاط غير طبيعي للدماغ ، ونوبات تسبب تشنجات ، وسقوط ، وانقباضات قوية في عضلات الذراعين أو الساقين ، وحالات النشوة. الانتهاك خطير بتقصير العمر الافتراضي - فالأطفال المصابون بمتلازمة تاي ساكس غالبًا لا يعيشون أكثر من 5 سنوات.

الأعراض المتأخرة

يظهر الشكل المتأخر لمرض تاي ساكس (شكل الأحداث من الحماقة غير الناقصة) بعد بلوغه 2-5 سنوات. يتميز هذا النوع من الانحراف بتقدم أبطأ.

الأعراض الأولية للحماقة الفاسدة هي الحالات التي لا تسبب مخاوف خطيرة من بين أمور أخرى - تقلب المزاج المتكرر ، والخرق في الحركات. ثم ينضم إليهم تشنجات متشنجة ، وضعف عضلي ، ضعف في القدرات العضلية ، عدم نطق الكلام. غالبًا ما تصبح نتيجة المرض عجزًا وموتًا يحدث في سن 15-16.

شكل مزمن من البلاهة amaurotic

في ظل وجود مرض تاي ساكس المزمن ، تتطور الصورة السريرية خلال 20-30 عامًا. يحدث هذا الانتهاك في نسخة أخف ولا يتسبب في وفاة المريض. يحتفظ المريض بعدم وضوح العبارات اللفظية وتقلبات المزاج المفاجئة والحركات الخرقاء. هناك انحرافات عقلية متفاوتة الخطورة ، مستوى ذكاء منخفض ، ضعف عضلي ، هجمات دورية.

في كثير من الأحيان لا يستطيع الأشخاص المصابون بمتلازمة تاي ساكس التي ظهرت متأخرة التحرك بشكل مستقل. بالبقاء مقيدًا بالسلاسل إلى كرسي متحرك ، يمكنهم أن يعيشوا حياة أقرب ما يمكن إلى حياة كاملة (في حالة العلاج الدوائي الناجح).

تشخيص المرض

تجعل إمكانيات الطب الحديث من الممكن الكشف عن مرض تاي ساكس بالفعل في فترة تكوين الجنين داخل الرحم.

يتم فحص الرضع الذين لديهم فرصة لتطوير البلاهة غير الحماسية باستخدام طرق التشخيص الحديثة. يتم إجراء أنواع مختلفة من الأبحاث:

• الفحص - تحليل اختبار يؤكد أو يدحض إنتاج هيكساسامينيداز أ في الجسم ؛
• التحليل المجهري العصبي الذي يكتشف وجود فائض من الغنغليوزيدات في الخلايا العصبية.

إذا كان هناك اشتباه في مرض تاي ساكس ، يتم إجراء فحص طب العيون. تم العثور على العلامات الأولى للاضطراب في منطقة قاع العين ، وتأخذ شكل بقع حمراء الكرز (ظهورها بسبب تراكم الغنغليوزيدات في خلايا الشبكية).

يتم إجراء التشخيص التفريقي لـ BPS مع الأمراض النادرة الأخرى التي لها آلية انتقال وراثية - مرض ساندهوف ، متلازمة لي ، التصلب الجانبي الضموري. كل هذه الاضطرابات تنتج أعراضًا سلبية مماثلة ولا يمكن علاجها بسهولة.

هل يوجد علاج لمرض تاي ساكس؟

الحماقة الفاسدة تنتمي إلى مجموعة الأمراض المستعصية. إذا تم تأكيد مرض تاي ساكس ، فسوف يعتمد العلاج على استخدام الأدوية التي تقلل الأعراض. في اختيار أدويةيسترشد المتخصصون بخصائص الصورة السريرية.

تتمثل المهام الرئيسية للأطباء المشاركين في علاج البلاهة الفاسدة في إطالة عمر المريض وتحسين جودته. سيتعين على الآباء بذل الكثير من الجهود لجعل السنوات القصيرة للطفل المريض أكثر بهجة وإشراقًا.

في حالة ما يصاحب ذلك من أمراض معدية ، يتم وصف المضادات الحيوية المناسبة أو العوامل المضادة للفيروسات. إذا اختفى منعكس البلع ، يحتاج المريض إلى التغذية من خلال أنبوب. غالبًا ما لا يوفر العلاج بالعقاقير المضادة للصرع تغييرات إيجابية.

يبحث المجتمع العلمي باستمرار عن طرق فعالة لعلاج متلازمة تاي ساكس. يدرس الخبراء إمكانيات أحدث التقنيات. يتم تحليل استبدال الإنزيم ، الجين ، العلاج الخافض للركيزة.

الإجراء الخاص بإدخال مادة وراثية جديدة في خلايا الشخص المريض لم يقدم النتائج المتوقعة بعد. يتم التعرف على طريقة العلاج الخافض للركيزة على أنها أكثر الطرق الواعدة. تتضمن طريقة العلاج هذه استخدام إنزيم سياليديز ، الذي يحفز هدم GM2 gangliosides.

التنبؤ والوقاية

إذا حدث حماقة غير محسوسة في وقت مبكر مرحلة الطفولةأو في سن المراهقة ، غالبًا ما يكون التشخيص غير مواتٍ. في هذه المرحلة من الحياة ، يتسبب المرض بشكل أساسي في وفاة المريض. هناك أمل في البقاء على قيد الحياة لدى الأفراد المصابين بنوع متأخر من الاضطراب ، حيث تتطور الأعراض بوتيرة أبطأ.

لمنع تطور متلازمة تاي ساكس عند الطفل ، يوصى بالخضوع لفحص قبل الحمل بهدف تحديد الجينات المعيبة. يأخذ التشخيص أيضًا في الاعتبار إمكانية انتقال الحالة الشاذة من أفراد عائلة الوالدين المستقبليين ، بما في ذلك الأقارب البعيدين. إذا تم تأكيد القابلية للإصابة بـ BTS ، فسيتم اتخاذ القرار بشأن الحمل القادم بشكل مستقل. في الوقت نفسه ، يتم إبلاغ الأب والأم المحتملين بالتفصيل بالمخاطر والمضاعفات المحتملة للمرض.

لاستبعاد مرض تاي ساكس ، يتم اتخاذ تدابير متطرفة في بعض المجتمعات اليهودية. وقد تم تشكيل لجنة خاصة للوقاية من الاضطرابات الوراثية لإجراء دراسات تحري مجهولة. بالنسبة للأزواج الذين تم تحديدهم على أنهم حاملون للحماقة الفاسدة ، لا ينصح بتكوين أسرة.

مرض تاي ساكس هو مرض وراثي يتميز بنمو سريع للغاية ويضر بالجهاز العصبي المركزي ودماغ الطفل.

تم وصف المرض لأول مرة من قبل طبيب العيون الإنجليزي وارن تاي وطبيب الأعصاب الأمريكي برنارد ساكس في القرن التاسع عشر. لقد قدم هؤلاء العلماء البارزون مساهمة لا تقدر بثمن في دراسة هذا المرض. مرض تاي ساكس مرض نادر إلى حد ما. مجموعات عرقية معينة مهيأة لذلك. غالبًا ما يصيب هذا المرض سكان فرنسا في كيبيك ولويزيانا في كندا ، وكذلك اليهود الذين يعيشون في أوروبا الشرقية. بشكل عام ، تبلغ نسبة الإصابة بالمرض في العالم 1: 250.000.

أسباب المرض

يحدث مرض تاي ساكس في الشخص الذي يرث الجينات الطافرة من كلا الوالدين. في حالة كون أحد الوالدين فقط هو الناقل للجين ، فقد لا يمرض الطفل. لكنه ، بدوره ، يصبح حاملاً للمرض في 50٪ من الحالات.

إذا كان لدى الشخص جين متغير ، فإن جسمه يتوقف عن إنتاج إنزيم معين - hexosaminidase A ، وهو المسؤول عن تكسير الدهون الطبيعية المعقدة في الخلايا (gangliosides). لا يمكن إزالة هذه المواد من الجسم. يؤدي تراكمها إلى انسداد الدماغ وتلف الخلايا العصبية. هذا ما يسبب مرض تاي ساكس. يمكن رؤية صور المرضى في هذه المقالة.

التشخيص

مثل الأمراض الوراثية الأخرى التي تصيب الأطفال حديثي الولادة ، يمكن تشخيص هذا المرض في مرحلة مبكرة. إذا كان لدى الوالدين شك في أن طفلهما يعاني من متلازمة تاي ساكس ، فأنت بحاجة إلى الاتصال بطبيب العيون على وجه السرعة. بعد كل شيء ، فإن أول علامة على هذا المرض الرهيب هي بقعة حمراء الكرز ، والتي يتم ملاحظتها عند فحص الطفل. تحدث البقعة بسبب تراكم الغنغليوزيدات في خلايا شبكية العين.

بعد ذلك ، يتم إجراء دراسات مثل اختبار الفحص (اختبار الدم الشامل) والتحليل المجهري للخلايا العصبية. يُظهر اختبار الفحص ما إذا كان يتم إنتاج بروتين هيكسوسامينيداز من النوع أ ، ويكشف تحليل الخلايا العصبية ما إذا كانت تحتوي على جانغليوزيدات أم لا.

إذا كان الآباء يعرفون مسبقًا أنهم يحملون جينًا خطيرًا ، فمن الضروري أيضًا الخضوع لاختبار فحص يتم إجراؤه في الأسبوع 12 من الحمل. أثناء الدراسة ، يتم أخذ الدم من المشيمة. نتيجة للاختبار ، سوف يتضح ما إذا كان الطفل قد ورث جينات متحولة من والديه. يتم إجراء هذا الاختبار أيضًا لدى المراهقين والبالغين مع ظهور أعراض مشابهة للمرض وضعف الوراثة.

تطور المرض

يبدو أن المولود الذي يعاني من متلازمة تاي ساكس ظاهريًا مثل جميع الأطفال ويبدو أنه يتمتع بصحة جيدة. إنه أمر شائع عندما لا تظهر مثل هذه الأمراض النادرة على الفور ، ولكن في حالة المرض المعني ، لا تظهر إلا بستة أشهر. حتى 6 أشهر ، يتصرف الطفل بنفس الطريقة التي يتصرف بها أقرانه. أي أنه يحمل رأسه جيدًا ، ويحمل الأشياء في يديه ، ويصدر بعض الأصوات ، وربما يبدأ في الزحف.

نظرًا لعدم تكسير العقد اللمفاوية في الخلايا ، تتراكم كمية كافية منها بحيث يفقد الطفل المهارات المكتسبة. لا يتفاعل الطفل مع الأشخاص من حوله ، يتم توجيه نظرته إلى نقطة واحدة ، يظهر اللامبالاة. بعد فترة زمنية معينة ، يتطور العمى. في وقت لاحق ، يصبح وجه الطفل مثل دمية. عادة لا يعيش الأطفال المصابون بأمراض نادرة مرتبطة بمدة طويلة. في حالة مرض تاي ساكس ، يصبح الطفل معاقًا ونادرًا ما يعيش حتى يبلغ من العمر 5 سنوات.

أعراض المرض عند الرضع:

• في عمر 3-6 أشهر ، يبدأ الطفل في فقدان الاتصال بالعالم الخارجي. يتجلى ذلك في حقيقة أنه لا يتعرف على الأشخاص المقربين ، وقادر على الاستجابة فقط للأصوات العالية ، ولا يمكنه تركيز رؤيته على شيء ما ، وارتعاش عينيه ، وبعد ذلك تتدهور رؤيته.
• في 10 أشهر ، ينخفض ​​نشاط الطفل. يصبح من الصعب عليه التحرك (الجلوس ، الزحف ، التقليب). ضعف البصر والسمع ، يتطور اللامبالاة. قد يزيد (كبر الرأس).
• بعد 12 شهرًا ، يكتسب المرض زخمًا. يصبح التخلف العقلي للطفل ملحوظًا ، وسرعان ما يبدأ في فقدان سمعه ، وبصره ، ويزداد نشاط العضلات سوءًا ، وتنشأ صعوبات في التنفس ، وتظهر النوبات.
• في عمر 18 شهرًا ، يفقد الطفل السمع والرؤية تمامًا ، تظهر التشنجات والحركات التشنجية والشلل العام. لا يتفاعل التلاميذ مع الضوء ويتسعون. علاوة على ذلك ، تتطور الصلابة اللاإرادية بسبب تلف الدماغ.
• بعد 24 شهرًا ، يعاني الطفل من التهاب قصبي رئوي وغالبًا ما يموت قبل بلوغه سن الخامسة. إذا كان الطفل قادرًا على العيش لفترة أطول ، فإنه يصاب باضطراب في التنسيق في تقلصات مجموعات العضلات المختلفة (ترنح) وتباطؤ في المهارات الحركية ، والتي تتطور بين 2 و 8 سنوات.

يتم تمثيل مرض تاي ساكس أيضًا بأشكال أخرى.

نقص هيكسوسامينيداز أ

يبدأ هذا الشكل من المرض في الظهور عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 سنوات. يتطور المرض بشكل أبطأ بكثير من الرضع. لذلك ، لا تظهر أعراض هذا المرض الوراثي على الفور. هناك تقلبات مزاجية ، وحركات خرقاء. كل هذا لا يجذب انتباه الكبار بشكل خاص.

• يظهر ضعف العضلات.
• تشنجات صغيرة
• تداخل الكلام وضعف عمليات التفكير.

المرض في هذا العمر يؤدي أيضًا إلى الإعاقة. يبلغ عمر الطفل 15-16 سنة.

الشباب حماقة غموض

يبدأ المرض في التقدم في سن 6-14 سنة. لديها تيار ضعيفولكن في النهاية يصاب المريض بالعمى والخرف وضعف العضلات وربما شلل الأطراف. بعد أن عاشوا مع هذا المرض حتى لعدة سنوات ، يموت الأطفال في حالة من الجنون.

شكل مزمن من نقص هيكسوسامينيداز

يظهر عادةً في الأشخاص الذين عاشوا لمدة 30 عامًا. المرض في هذا الشكل له مسار بطيء ، وكقاعدة عامة ، يستمر بسهولة. هناك تلعثم في الكلام ، وحماقة ، ونقص في الذكاء ، وتشوهات عقلية ، وضعف عضلي ، ونوبات صرع. تم اكتشاف متلازمة تاي ساكس المزمنة مؤخرًا نسبيًا ، لذلك لا يمكن التنبؤ بالمستقبل. لكن من الواضح أن المرض سيؤدي بالتأكيد إلى الإعاقة.

علاج مرض تاي ساكس

هذا المرض ، مثل كل درجات البلاهة ، ليس له علاج بعد. توصف للمرضى رعاية داعمة ورعاية دقيقة. عادة ، لا تعمل الأدوية الموصوفة للنوبات. نظرًا لأن الأطفال ليس لديهم وغالبًا ما يضطرون إلى إطعامهم من خلال أنبوب. إن مناعة الطفل المريض ضعيفة جدًا ، لذا من الضروري علاج الأمراض المصاحبة. عادة ما يموت الأطفال بسبب نوع من العدوى الفيروسية.

الوقاية من هذا المرض هي فحص الزوجين ، بهدف تحديد الطفرات في الجينات التي تميز مرض تاي ساكس. إذا كان هناك أي شيء ، فلا ينبغي تقديم توصية لمحاولة إنجاب الأطفال.

إذا كان طفلك مريضا

في رعاية منزليةتحتاج إلى تعلم كيفية القيام بالطموح الأنفي المعدي. سيكون عليك إطعام الطفل من خلال أنبوب ، وتأكد أيضًا من عدم وجود تقرحات على الجلد.

إذا كان لديك أطفال آخرون أصحاء ، فأنت بحاجة إلى فحصهم لوجود الجين المتحور.

مرض تاي ساكس هو مرض وراثي يتميز بالتطور السريع وإلحاق الضرر بدماغ الطفل والجهاز العصبي المركزي.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في القرن التاسع عشر. حصل المرض على اسمه من اثنين من العلماء الذين ساهموا في دراسة هذا المرض - الإنجليزي وارن تاي والأمريكي برنارد ساكس. هذا المرض أكثر شيوعًا لبعض المجموعات العرقية. يصيب بشكل رئيسي اليهود المولودين في أوروبا الشرقية والفرنسيين الذين يعيشون في كندا وكيبيك ولويزيانا. تبلغ نسبة الإصابة بالمرض في العالم 1 لكل 250 ألف شخص.

ما الذي يثير هذا المرض؟

لا يتطور مرض تاي ساكس إلا إذا كان الوالدان معًا يحملان الجين الطافر ، ويرث الطفل جينين به عيب. إذا كان حامل الجين أحد الوالدين ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض يكاد يكون صفرًا. ولكن ، على الأرجح ، سيكون أيضًا حاملًا لهذا المرض.

ماذا يحدث في هذا المرض بالجسم؟ سبب تطور المرض هو أنه بسبب وجود جين متغير في الشخص ، يتوقف جسمه عن إنتاج إنزيم معين - hexosaminidase ، وكذلك المسؤول عن تكسير الدهون الطبيعية المعقدة - gangliosides في الخلايا. في الكائن الحي السليم ، هناك عملية ثابتة لتخليق وتفكك العقد اللمفاوية ، وهذه العملية دقيقة للغاية وأي فشل فيها يؤدي إلى عواقب لا رجعة فيها. نتيجة للفشل الوراثي ، لا تتحلل الغانجليوزيدات ، ولكنها تتراكم في جسم الطفل ، مما يتسبب في تلف الدماغ والجهاز العصبي بأكمله. لسوء الحظ ، من المستحيل إزالتها من الجسم ، ويصاب الشخص ببعض أعراض المرض.

ما هي الصورة السريرية لهذا المرض؟

عند الولادة ، يبدو الطفل المصاب بمتلازمة تاي ساكس بصحة جيدة. تظهر العلامات الأولى للمرض في ستة أشهر.حتى هذا العمر ، يتطور الطفل الذي يتمتع بمظهر صحي تمامًا كما هو متوقع: يمسك رأسه ، ويهدل ، ويزحف. ولكن ، مع تقدم وتراكم المبيدات العقدية في الجسم ، يبدأ الطفل تدريجياً في فقدان المهارات المكتسبة. يتوقف الطفل عن الاستجابة للبيئة ، وتندفع نظرته إلى نقطة واحدة ، وتتطور اللامبالاة. بعد فترة ، يتوقف النمو العقلي ويتطور العمى. بمرور الوقت ، يصبح وجه الطفل مثل الدمية. نتيجة المرض هي العجز والموت المبكر.

ضع في اعتبارك الأعراض مع نمو الطفل:

• • في عمر 6 أشهر ، يبدأ الطفل في فقدان الاتصال بالعالم الخارجي ، ويتوقف عن التعرف على الأقارب ، ويتفاعل فقط مع الأصوات العالية جدًا ، ولا يمكنه التركيز على لعبة معلقة ، وتتدهور عيناه وتتدهور الرؤية.
  • في عمر 10 أشهر ، يصبح الطفل أقل نشاطًا ، وتضطرب الوظائف الحركية: يصعب على الطفل الجلوس ، والتدحرج والزحف. ضعف السمع والبصر ، يصبح الطفل لا مبالي.
  • بعد عام واحد من الحياة ، يتطور المرض بسرعة كبيرة. يكون تخلفه العقلي ملحوظًا في الطفل ، وسرعان ما يفقد بصره ، وسمعه ، ويزداد نشاط العضلات سوءًا ، وتظهر صعوبات في التنفس ، وتبدأ النوبات.

انه مهم!يعيش الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض مرض تاي ساكس في سن الرضاعة حتى سن الخامسة.

ظهور الأعراض في وقت متأخر

في بعض الأحيان لا تظهر أعراض المرض على الفور. هناك نوعان آخران من هذا المرض.

نقص هكسا أمينيداز اليافع من النوع أ

يظهر هذا الشكل من المرض الشديد عند الأطفال من 2 إلى 5 سنوات. تطور المرض أبطأ من الشكل السريري. في هذه الحالة ، قد لا يتم ملاحظة الأعراض على الفور. لا تجذب تقلبات المزاج وبعض الحماقات في الحركة الكثير من الاهتمام. بالإضافة إلى ذلك ، في هذا العمر ، تكون النزوات طبيعية.

لكن الأعراض اللاحقة تجذب الانتباه:

• • يصاب الطفل بضعف العضلات.
  • تشنجات متشنجة
  • ضعف قدرات التفكير والكلام.

لسوء الحظ ، كل هذه العلامات تؤدي إلى الإعاقة. تحدث الوفاة في سن 15-16 سنة.

شكل مزمن من نقص هيكساسامينيداز

عادة ما تحدث عند الأشخاص في الثلاثينيات من العمر. مسار المرض ضعيف. إنه يتطور تدريجيًا ، ويستمر بسهولة نسبيًا: تقلبات مزاجية ، يمكن ملاحظة الخراقة ، يظهر كلام مشوش ، تشوهات عقلية ، ينخفض ​​الذكاء ، ضعف العضلات ، تحدث نوبات. نظرًا لحقيقة أن هذا الشكل المعين من المرض قد تم اكتشافه مؤخرًا ، فمن المستحيل التنبؤ بالمستقبل. هناك شيء واحد واضح وهو أن هذا الشكل من المرض سيؤدي حتمًا إلى الإعاقة. متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد على عوامل كثيرة.

كيف يتم تشخيص المرض؟

اليوم ، تقدم الطب بعيدًا ، ويمكن تشخيص مرض تاي ساكس عند الرضيع وحتى قبل الولادة.

إذا كان هناك شك في أن الطفل مصاب بمتلازمة تاي ساكس ، فأنت بحاجة أولاً إلى الاتصال بطبيب العيون.

يمكن تشخيص العلامة الأولى للمرض عن طريق قاع العين. إذا كان الطفل مريضًا ، فيمكنك رؤية بقعة حمراء كرز. هذه السمة المميزة للمرض هي تراكم الغنغليوزيدات في خلايا شبكية العين.

تشمل الاختبارات الإضافية ما يلي:

• • فحص الدم الشامل - الفحص - الاختبار ؛
  • وكذلك التحليل المجهري للخلايا العصبية.

اختبار الفحص - يوضح ما إذا كان البروتين ينتج في جسم الطفل - hexasaminidase A أم لا. يتم إجراء هذا الاختبار مع أي شكل من أشكال المرض.

التحليل المجهري للخلايا العصبية هو الكشف عن gangliosides في الخلايا العصبية. مع وجود عدد كبير من الخلايا العصبية تصبح ممدودة.

إذا كان الوالدان ينتميان إلى إحدى المجموعات العرقية أو كانت هناك أمراض وراثية في الأسرة ، فمن الأفضل الخضوع للفحص - اختبار في الأسبوع 10-12 من الحمل. سيوضح الاختبار ما إذا كان الجنين قد ورث الجينات المحورة من كلا الوالدين أم لا. يتم أخذ التحليل باستخدام عينة دم من المشيمة.

سبب مرض تاي ساكس

يؤثر مرض تاي ساكس فقط على الطفل الذي ورث جينين معيبين في وقت واحد: من والده وأمه. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين التالف ، فمن المرجح ألا يمرض الطفل ، لكنه سيصبح حاملًا ، وهو أمر محفوف بالمخاطر على نسله.

هذا الجين مسؤول عن إنتاج إنزيم خاص - hexosaminidase. يساهم في تكسير المواد الدهنية (الغنغليوزيدات) التي تضمن النشاط الطبيعي للخلايا العصبية.

هذا ما يحدث في الجسم السليم: الجانجليوزيدات ، التي يتم تصنيعها ، تنقسم. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فإنها تتراكم وترسب في الدماغ ، مما يعيق عمل الخلايا العصبية. وهذا يؤدي إلى أعراض شديدة.

داء تاي ساكس: الأعراض

من الصعب الشك في المرض منذ البداية عند الطفل. عادة تبدأ الأعراض بالظهور من 4-6 شهور:

• • يتفاعل الطفل بشكل سيء مع الضوء ولا يركز بشكل جيد على الموضوع ؛
  • يتفاعل بشكل مؤلم مع الضوضاء ، حتى الصوت البشري العادي يخيفه ؛
  • يكشف الفحص عن تغيرات في شبكية العين.

اللحظة الثانية من مظاهر أعراض المرض هي انخفاض في النشاط الحركي للطفل من سن 6 أشهر. لا يستطيع الجلوس ، يتقلب بشكل سيء ، والمشي يعاني أيضًا من مشاكل. نتيجة لذلك ، يتطور ضمور العضلات أو الشلل ، مما يؤدي إلى حقيقة أن الطفل لم يعد قادرًا على البلع وحتى التنفس من تلقاء نفسه.

كل هذا ، بالإضافة إلى ضعف البصر والسمع وفقدانهم يؤدي لاحقًا إلى الإعاقة. يصبح الرأس كبيرًا بشكل غير متناسب. تشيع النوبات بين العامين الأول والثاني من العمر.

إذا ظهر المرض في سن مبكرة ، يموت الطفل عادة قبل أن يبلغ من العمر 4-5 سنوات.

في حالة أخرى ، يمكن أن يتطور المرض في الفترة من 14 إلى 30 عامًا. عند البالغين ، تكون الأعراض أكثر اعتدالًا:

• • قد يكون الكلام ضعيفًا ؛
  • تتأثر المشي والتنسيق والمهارات الحركية الدقيقة ؛
  • تشنجات عضلية لوحظت.
  • تدهور الرؤية والسمع والذكاء.

يتم إجراء التشخيص الافتراضي بعد الفحص من قبل طبيب العيون. عند فحص أعضاء الرؤية ، يمكن للأخصائي عادة اكتشاف بقعة حمراء على قاع العين ، وهو أمر نموذجي لهذا المرض.

علاوة على ذلك ، يساعد التحليل لتحديد كمية الإنزيم في السوائل والأنسجة للموضوع في تأكيد الافتراضات. هناك حاجة إلى فحص الدم وخزعة الجلد. إذا كان التحليل إيجابيًا ، فهذا يؤكد التشخيص أو النقل.

لتحديد ما إذا كان هناك مرض ، قبل ولادة الطفل ، يسمح بزل السلى - تحليل السائل الأمنيوسي الذي يتم الحصول عليه عن طريق ثقب المثانة الجنينية.

العلاج والتشخيص

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس. عادة ما تزداد الصورة السريرية تدريجيًا وتؤدي أيضًا بشكل تدريجي إلى انقراض الطفل.

إن تشخيص المرض مخيب للآمال: أولاً ، يؤدي المرض إلى الإعاقة ، ومن ثم إلى الوفاة. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل أساسي على شدة أعراض المرض. يحدث أن مثل هؤلاء المرضى يمكن أن يعيشوا ما دام الأشخاص الأصحاء.

مرض تاي ساكس - الأسباب

يعد مرض تاي ساكس مرضًا نادرًا إلى حد ما ، وهناك مجموعات عرقية معينة معرضة للإصابة به في الغالب. في أغلب الأحيان ، يصيب هذا المرض السكان الفرنسيين في كيبيك الكندية ولويزيانا ، وكذلك يهود أوروبا الشرقية. اليهود الأشكناز هذا المرضيحدث في 1 من كل 4000 مولود جديد.

يُورث مرض تاي ساكس بطريقة وراثية متنحية. يشير هذا إلى أن الطفل الذي ورث جينين معيبين في وقت واحد فقط يمكن أن يمرض - الأول من الأم والآخر من الأب. إذا كان أحد الوالدين البيولوجيين فقط لديه جين معيب ، فلن يمرض الطفل ، ولكن مع وجود فرصة بنسبة 50 ٪ سيصبح حاملًا للجين المعيب ، مما يعرض نسله المستقبلي للخطر.

ماذا يمكن أن يحدث إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب:

مع احتمال 25٪ ، لن يكون الطفل حاملاً لهذا الجين وسيولد بصحة جيدة

مع احتمال بنسبة 50٪ ، سيكون الطفل حاملاً لهذا الجين ويولد بصحة جيدة

هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يرث الطفل جينين مصابين وأن يولد بمرض تاي ساكس

آلية تطور هذه الحالة المرضية هي التراكم في الجهاز العصبي لل gangانجليوزيدات - المواد المسؤولة عن الأداء الطبيعي للخلايا العصبية. يتم تصنيع Gangliosides في الجسم السليم باستمرار وبالتالي تتفكك باستمرار ، وتكون أنظمة الإنزيم مسؤولة عن الحفاظ على توازن دقيق بين التوليف والانحلال. الأطفال المرضى لديهم جين تالف مسؤول عن تخليق النوع A من إنزيم hexosaminidase. جسم الأطفال الذين يعانون من نقص خلقي في هذا الإنزيم غير قادر على تكسير المواد الدهنية المتكونة والمتراكمة بسرعة - Gangliosides ، والتي تترسب في يعيق الدماغ عمل الخلايا العصبية ، مما يؤدي إلى أعراض شديدة للغاية

مرض تاي ساكس - الأعراض

عادة ما يصيب داء تاي ساكس الأطفال الذين يبلغون من العمر ستة أشهر. في بداية تطور المرض ، يفقد الطفل الاتصال بالعالم الخارجي ، ولديه نظرة ثابتة موجهة إلى نقطة واحدة ، ويصبح لا مباليًا ويتفاعل حصريًا مع الصوت العالي. بعد ذلك ، يفقد الطفل المهارات المكتسبة (على سبيل المثال ، يتوقف عن الزحف) ، ويؤخر النمو العقلي ، وبعد فترة يصبح أعمى. يتم تقليل الوظائف العضلية (القدرة على الأكل والشرب والتحرك وإصدار الأصوات وما إلى ذلك) بشكل كبير ، وقد تصل أحيانًا إلى فقدانها الكامل ، ويصبح الرأس كبيرًا بشكل غير متناسب. في المراحل المتأخرة من مسار المرض (عادة بين سنة وسنتين من العمر) ، قد تحدث نوبات. في معظم الحالات يموت الطفل قبل سن الخامسة.

فصل الأعراض حسب العمر:

من 3 إلى 6 أشهر: يعاني الطفل من صعوبة في التركيز على شيء ما ، ويزداد الإدراك البصري سوءًا ، وترتجف العينين ، ويلاحظ التكاثر غير المعقول للأصوات الصاخبة إلى حد ما

من 6 إلى 10 أشهر: يعاني الطفل من نقص التوتر (انخفاض في توتر العضلات) ، ويصبح أقل نشاطًا ، ويتدهور السمع والبصر بشكل كبير ، ويزداد حجم رأسه بشكل ملحوظ (كبر الرأس) ، وتصبح المهارات الحركية مملة ، ويصعب على الطفل القيام بذلك. يتدحرج ويجلس

بعد 10 أشهر: يصبح التخلف العقلي واضحًا ، ويحدث العمى ، ويحدث الشلل ، ووجود صعوبات في التنفس ، واضطرابات في البلع ، ونوبات صرع

المتغيرات السريرية لمرض تاي ساكس:

النقص المزمن لهكسوسامينيداز (النوع أ). يمكن أن تتطور أعراض هذا المرض في سن 3-5 سنوات وفي سن الثلاثين. يستمر المرض بسهولة نسبيًا: في المرضى ، قد يكون الكلام مضطربًا قليلاً (يصبح مشوشًا) ، والمهارات الحركية الدقيقة ، والتنسيق ، والمشية ؛ يمكن ملاحظة تشنجات عضلية واضطرابات عقلية ونقص في الذكاء. في معظم المرضى ، يتدهور السمع والبصر بشكل ملحوظ. نظرًا لحقيقة أن هذا النوع من مرض تاي ساكس قد تم اكتشافه مؤخرًا ، فإن التكهن طويل الأمد بالحياة المستقبلية لهؤلاء المرضى أمر قابل للنقاش. مع وجود درجة عالية من الاحتمالية ، يمكن القول أن المرض يؤدي تدريجياً إلى الإعاقة والوفاة اللاحقة.

نقص هيكسوسامينيداز الأحداث (النوع أ). تتطور أعراض هذا المرض في الفئة العمرية من 2 إلى 5 سنوات. على الرغم من حقيقة أن هذا الشكل من المرض يتطور بشكل أبطأ بكثير من نسخته الكلاسيكية ، إلا أن وفاة الطفل لا تزال تحدث حتمًا في سن حوالي 15 عامًا.

تشخيص مرض تاي ساكس

ينشأ الافتراض بأن الطفل مصاب بهذا المرض عندما ، نتيجة لفحص الطفل من قبل طبيب عيون ، تم العثور على بقعة حمراء كرزية في قاع العين. تشير هذه المنطقة على شبكية العين إلى أنه في هذا المكان في الخلايا العقدية في شبكية العين لوحظ تراكم متزايد من Gangliosides. بعد هذه الملاحظة ، يصف الطبيب الأنواع التالية من الدراسات: التحليل المجهري للخلايا العصبية ، والفحص ، والتحاليل التفصيلية للدم

مرض تاي ساكس - العلاج

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس. حتى مع أفضل رعاية ، يعيش جميع الأطفال المصابين بأشكال الطفولة من المرض حتى عمر خمس سنوات كحد أقصى. طوال الحياة ، للتخفيف من الأعراض الحالية ، يتلقى المرضى رعاية ملطفة (التغذية من خلال أنبوب يحتوي على مكملات غذائية ، وعناية دقيقة بالجلد ، وما إلى ذلك). غالبًا ما تكون مضادات الاختلاج عاجزة عن النوبات.

تتمثل الوقاية من هذا المرض في الفحص الإلزامي للمتزوجين لوجود جين مرض تاي ساكس. إذا كان لدى الزوجين مثل هذا الجين ، يُنصح بعدم إنجاب الأطفال. إذا كانت المرأة حامل بالفعل في وقت تشخيص الجين ، فيمكن إجراء بزل السلى لتحديد الجينات المعيبة في الجنين.

ما هو مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو مرض وراثي يتميز بالتطور السريع وإلحاق الضرر بدماغ الطفل والجهاز العصبي المركزي.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في القرن التاسع عشر. حصل المرض على اسمه من اثنين من العلماء الذين ساهموا في دراسة هذا المرض - الإنجليزي وارن تاي والأمريكي برنارد ساكس. هذا المرض أكثر شيوعًا لبعض المجموعات العرقية. يصيب بشكل رئيسي اليهود المولودين في أوروبا الشرقية والفرنسيين الذين يعيشون في كندا وكيبيك ولويزيانا. تبلغ نسبة الإصابة بالمرض في العالم 1 لكل 250 ألف شخص.

الأسباب (المسببات)

لا يتطور مرض تاي ساكس إلا إذا كان الوالدان معًا يحملان الجين الطافر ، ويرث الطفل جينين به عيب. إذا كان حامل الجين أحد الوالدين ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض يكاد يكون صفرًا. ولكن ، على الأرجح ، سيكون أيضًا حاملًا لهذا المرض.

ماذا يحدث في هذا المرض بالجسم؟ سبب تطور المرض هو أنه بسبب وجود جين متغير في الشخص ، يتوقف جسمه عن إنتاج إنزيم معين - hexosaminidase ، وكذلك المسؤول عن تكسير الدهون الطبيعية المعقدة - gangliosides في الخلايا. في الكائن الحي السليم ، هناك عملية ثابتة لتخليق وتفكك العقد اللمفاوية ، وهذه العملية دقيقة للغاية وأي فشل فيها يؤدي إلى عواقب لا رجعة فيها. نتيجة للفشل الوراثي ، لا تتحلل الغانجليوزيدات ، ولكنها تتراكم في جسم الطفل ، مما يتسبب في تلف الدماغ والجهاز العصبي بأكمله. لسوء الحظ ، من المستحيل إزالتها من الجسم ، ويصاب الشخص ببعض أعراض المرض.

نماذج

يمكن أن يحدث مرض تاي ساكس عند الأطفال في شكلين سريريين:

• نقص هيكسوسامينيداز من النوع أ بشكل مزمن - مع نوع مشابه من الأمراض ، يمكن أن تظهر مظاهره في سن أصغر من ثلاث إلى خمس سنوات ، وعند بلوغ سن الثلاثين. هذا منيتميز علم الأمراض بدورة معتدلة نسبيًا مع حدوث انتهاكات للمهارات الحركية الدقيقة وأجهزة النطق والذكاء والتشنجات العضلية. وتجدر الإشارة إلى أنه تم اكتشاف النوع الموصوف من الحماقة غير الناقصة منذ وقت ليس ببعيد ، ومن المستحيل تقديم تنبؤات واضحة حول مساره ، ومع ذلك ، يمكن القول أن النتيجة الأكثر احتمالية لعلم الأمراض ستكون الإعاقة والموت اللاحق للمرض. المريض؛
• نقص هيكسوسامينيداز من النوع أ في شكل الأحداث - يتجلى في سن مبكرة جدًا ولا يتطور بنفس سرعة الشكل الكلاسيكي لمرض تاي ساكس. ومع ذلك ، فإن النتيجة المميتة لمرض عضال أمر حتمي ، ولن يساعد العلاج المناسب إلا في تأخير وفاة المريض.

عيادة (أعراض) مرض تاي ساكس

في الحالات الكلاسيكية ، يصيب داء تاي ساكس الرضع بعمر 6 أشهر تقريبًا. حتى هذا العمر ، ينمو الأطفال بشكل طبيعي. عندما يبدأ المرض في الظهور ، يتوقف الطفل عن الاتصال بالآخرين ، ولديه نظرة ثابتة موجهة إلى نقطة واحدة. مستوى الضوضاء الطبيعي ، صوت الإنسان الطبيعي مخيف جدًا للطفل ، وأحيانًا يسبب نوبات. بحلول نهاية السنة الأولى من العمر ، يُصاب الطفل بضعف شديد في العضلات وشلل يصل إلى عدم القدرة على البلع والتنفس بشكل مستقل. يفقد المرضى الرؤية المحيطية ، ويطورون تدريجياً العمى الكامل. يصبح الرأس كبيرًا بشكل غير متناسب. تشيع النوبات بين العامين الأول والثاني من العمر. يموت الطفل عادة قبل سن الرابعة.

يمكن أن يحدث مرض تاي ساكس أيضًا في شكل المتغيرات السريرية التالية:

1. النقص المزمن في هيكسوسامينيداز من النوع أ. تتطور أعراض المرض في سن 4-5 سنوات ، أو حتى بعد 30 سنة من العمر. يستمر المرض بسهولة نسبية. على سبيل المثال ، في المرضى ، قد يكون الكلام مضطربًا قليلاً - يصبح مشوشًا. وبسبب المرض ، تتأثر طريقة المشي والتنسيق والمهارات الحركية الدقيقة. هناك تشنجات عضلية. انخفاض الذكاء والاضطرابات العقلية أمر محتمل. يعاني العديد من المرضى من ضعف البصر والسمع. تم اكتشاف هذا النوع من المرض مؤخرًا نسبيًا ، لذا فإن التكهن طويل المدى لمثل هؤلاء المرضى لا يزال مثيرًا للجدل. على الأرجح ، يؤدي المرض إلى العجز التدريجي والوفاة.

2. نقص هيكسوسامينيداز لدى اليافعين من النوع أ. تتطور أعراض المرض في سن 2 إلى 5 سنوات. يتطور هذا النوع من المرض بشكل أبطأ من الشكل الكلاسيكي ، ولكنه أيضًا قاتل. تحدث وفاة الطفل في سن 14-15 سنة.

هجوم

هي انفجارات مفاجئة من النشاط الكهربائي غير الطبيعي للدماغ التي تؤثر على عمل الجهاز العضلي ، والتحكم في الجهاز الحركي ، وتشويه الكلام ، والصور المرئية ، والإدراك النفسي للواقع. درجة الضرر فردية لكل منهما. كما يعتمد أيضًا على نوع النوبات وتواترها وشدتها. في بعض الحالات ، يسقط الشخص على الأرض ويبدأ في التشنج ، حيث تنقبض عضلات الجسم بشدة ، ويحدث ارتعاش لا إرادي في الأطراف. يدخل البعض الآخر في حالة نشوة مع بقاء بضع عضلات متحركة. في بعض الأحيان يشمون أو يرون صورًا غير معهود الشخص السليم. غالبًا ما تكون النوبات من أعراض مشاكل صحية أخرى ، مثل ارتفاع درجة حرارة الجسم (خاصة عند الأطفال) ، أو إصابة الأوعية الدموية الدماغية ، أو العدوى ، أو انخفاض نسبة الجلوكوز في الدم (نقص السكر في الدم) ، أو انخفاض ضغط الدم ، أو ورم في المخ.

عندما يصاب الطفل بمرض تاي ساكس في وقت متأخر ، قد لا تؤخذ الأعراض مثل الخراقة وتقلب المزاج على محمل الجد. تشمل العلامات اللاحقة للمرض ارتعاشًا تشنجيًا وضعفًا عضليًا ، وتلعثمًا في الكلام ، ومشكلات في عمليات التفكير. تعتمد طبيعة المضاعفات على كمية هيكسوسامينيداز أ التي ينتجها الجسم.

التشخيص

اليوم ، تقدم الطب بعيدًا ، ويمكن تشخيص مرض تاي ساكس عند الرضيع وحتى قبل الولادة.

إذا كان هناك شك في أن الطفل مصاب بمتلازمة تاي ساكس ، فأنت بحاجة أولاً إلى الاتصال بطبيب العيون.

يمكن تشخيص العلامة الأولى للمرض عن طريق قاع العين. إذا كان الطفل مريضًا ، فيمكنك رؤية بقعة حمراء كرز. هذه السمة المميزة للمرض هي تراكم الغنغليوزيدات في خلايا شبكية العين.

تشمل الاختبارات الإضافية ما يلي:

• فحص الدم الشامل - الفحص - الاختبار ؛
• وكذلك التحليل المجهري للخلايا العصبية.

اختبار الفحص - يوضح ما إذا كان البروتين ينتج في جسم الطفل - hexasaminidase A أم لا. يتم إجراء هذا الاختبار مع أي شكل من أشكال المرض.

التحليل المجهري للخلايا العصبية هو الكشف عن gangliosides في الخلايا العصبية. مع وجود عدد كبير من الخلايا العصبية تصبح ممدودة.

إذا كان الوالدان ينتميان إلى إحدى المجموعات العرقية أو كانت هناك أمراض وراثية في الأسرة ، فمن الأفضل الخضوع للفحص - اختبار في الأسبوع 10-12 من الحمل. سيوضح الاختبار ما إذا كان الجنين قد ورث الجينات المحورة من كلا الوالدين أم لا. يتم أخذ التحليل باستخدام عينة دم من المشيمة.

العلاج والوقاية

لسوء الحظ ، يعد مرض تاي ساكس مرضًا عضالًا ، ولكن يتم وصف علاج الأعراض للتخفيف من مساره ، مما يجعل حياة الطفل المريض أكثر راحة. اعتمادًا على الصورة السريرية السائدة ، يمكن وصف الأدوية المناسبة.

كقاعدة عامة ، المساعدة مطلوبة ليس فقط للطفل نفسه ، ولكن أيضًا لوالديه ، لأن أخبار مثل هذا المرض الخطير غالبًا ما تكون صادمة. في هذه الحالة ، يُنصح الآباء بالعثور على مجموعة دعم حيث يمكنهم التواصل مع الأشخاص الذين يواجهون مشكلة مماثلة والحصول على الدعم النفسي اللازم. يُنصح أيضًا باستشارة أخصائي وراثة حتى يتمكن كل فرد من أفراد الأسرة من فهم الموقف الحالي وقبوله.

بما أن المرض سيتطور تدريجياً ، سيحتاج الطفل إلى رعاية خاصة. إذا لزم الأمر ، يجب استشارة الطبيب بشأن الحصول على مساعدة إضافية ، ومن المهم أيضًا إيلاء الكثير من الاهتمام للطفل ، وإعلامه بأن والديه يحبه ويدعمه. يمكن أن يختلف متوسط ​​العمر المتوقع لمثل هؤلاء المرضى على نطاق واسع إلى حد ما. مع وجود أعراض خفيفة ورعاية مناسبة ، يعيش بعض الأشخاص الذين يعانون من البلاهة الحمقاء تقريبًا مثل الأشخاص الأصحاء.

أما بالنسبة للوقاية من مرض تاي ساكس ، فهي تتمثل أولاً وقبل كل شيء في التخطيط الكفء للحمل. يجب أن يتم فحص الزوجين المتزوجين اللذين يقرران إنجاب ذرية من قبل أخصائي علم الوراثة لمعرفة ما إذا كان أحد الوالدين المستقبليين يحمل الجين المعيب. إذا تم العثور على مثل هذا الجين أثناء الدراسة ، فإن القرار بشأن إنجاب طفل أم لا يبقى مع الوالدين فقط.