Генные мутации: причины, примеры, классификация. Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации Причины мутаций таблица

Мутация (от латинского слова "mutatio" - изменение) - это стойкое изменение генотипа, которое произошло под влиянием внутренних или внешних факторов. Различают хромосомные, генные и геномные мутации.

Каковы причины мутаций?

• Неблагоприятные условия окружающей среды, условия, созданные экспериментально. Такие мутации называют индуцированными.
• Некоторые процессы, происходящие в живой клетке организма. Например: нарушение репарации ДНК, репликация ДНК, генетическая рекомбинация.

Мутагены - факторы, вызывающие мутации. Делятся на:

• Физические - распад радиоактивный, и ультрафиолетовое, слишком высокая температура или слишком низкая.
• Химические - восстановители и окислители, алкалоиды, агенты алкилирующие, нитропроизводные мочевины, пестициды, растворители органические, некоторые медикаменты.
• Биологические - некоторые вирусы, продукты метаболизма (обмена веществ), антигены различных микроорганизмов.

Основные свойства мутаций

• Передаются по наследству.
• Вызываются разнообразными внутренними и внешними факторами.
• Возникают скачкообразно и внезапно, иногда повторно.
• Может мутировать любой ген.

Какие они бывают?

• Геномные мутации - это изменения, которые характеризуются утратой или добавлением одной хромосомы (или нескольких) или же полного гаплоидного набора. Различают два вида таких мутаций - полиплоидию и гетероплоидию.

Полиплоидия - это изменение количества хромосом, которое кратно гаплоидному набору. Крайне редко встречается у животных. У человека возможны два вида полиплоидии: триплоидия и тетраплоидия. Дети, рождённые с такими мутациями, живут обычно не более месяца, а чаще погибают в стадии эмбрионального развития.

Гетероплоидия (или анеуплоидия) - это изменение количества хромосом, которое некратно галоидному набору. В результате этой мутации на свет появляются особи с аномальным количеством хромосом - полисомики и моносомики. Около 20-30 процентов моносомиков погибают в первые дни внутриутробного развития. Среди родившихся встречаются особи с синдромом Шерешевского-Тернера. Геномные мутации в растительном и животном мире также разнообразны.

• - это такие изменения, которые возникают при перестройке структуры хромосом. При этом наблюдается перенос, потеря или удвоение части генетического материала нескольких хромосом или одной, а также изменение ориентации хромосомных сегментов в отдельно взятых хромосомах. В редких случаях возможна то есть объединение хромосом.

• Генные мутации. В результате таких мутаций происходят вставки, делеции или замены нескольких или одного нуклеотидов, а также инверсия или дупликация разных частей гена. Эффекты мутаций генного типа разнообразны. Большая часть из них рецессивны, то есть никак не проявляются.

Также мутации делятся на соматические и генеративные

• - в любых клетках организма, кроме гамет. Например, при мутации клетки растения, из которой впоследствии должна развиться почка, а затем и побег, все его клетки будут мутантными. Так, на кусте красной смородины может возникнуть ветка с чёрными или белыми ягодами.

• Генеративные мутации - это изменения в первичных половых клетках или в гаметах, которые из них образовались. Их свойства передаются следующему поколению.

По характеру воздействия на мутации бывают:

• Летальные - обладатели таких изменений погибают либо в стадии либо через достаточно короткое время после рождения. Это практически все геномные мутации.
• Полулетальные (например, гемофилия) - характеризуются резким ухудшением работы каких-либо систем в организме. В большинстве случаев полулетальные мутации тоже вскоре приводят к смерти.
• Полезные мутации - это основа эволюции, они приводят к появлению признаков, нужных организму. Закрепляясь, эти признаки могут стать причиной образования нового подвида или вида.

Вы­бе­ри­те два вер­ных от­ве­та из пяти и за­пи­ши­те цифры, под ко­то­ры­ми они ука­за­ны. Генеалогический метод используют для

1) получения генных и геномных мутаций

2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека

3) исследования наследственности и изменчивости человека

4) изучения этапов эволюции органического мира

5) выявления наследственных заболеваний в роду

Пояснение.

Сущность генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (например, болезни) в различных поколениях родственников.

Ответ: 35.

Ответ: 35

Уста-но-ви-те со-от-вет-ствие между при-ме-ра-ми и ви-да-ми му-та-ций: к каж-дой по-зи-ции, дан-ной в пер-вом столб-це, под-бе-ри-те со-от-вет-ству-ю-щую по-зи-цию из вто-ро-го столб-ца.

За-пи-ши-те в ответ цифры, рас­по­ло­жив их в по-ряд-ке, со­от­вет­ству­ю­щем бук-вам:

По-яс-не-ние.

Хро-мо-сом-ные му-та-ции свя-за-ны с на-ру-ше-ни-ем струк-ту-ры хро-мо-сом . Эти на-ру-ше-ния могут быть свя-за-ны с утра-той участ-ка хро-мо-со-мы (де-ле-ция), удво-е-ни-ем участ-ка хро-мо-со-мы (ду-пли-ка-ция), по-во-ро-том участ-ка хро-мо-со-мы на 180 гра-ду-сов (ин-вер-сия), об-ме-ном участ-ка-ми между не-го-мо-ло-гич-ны-ми хро-мо-со-ма-ми (транс-ло-ка-ция) или сли-я-ним двух не-го-мо-ло-гич-ных хро-мо-сом в одну.

Ге-ном-ная му-та-ция свя-за-на с из-ме-не-ни-ем числа хро-мо-сом в ка-ри-о-ти-пе. Виды ге-ном-ной му-та-ции: ане-уп-ло-и-дия (из-ме-не-ние ко-ли-че-ства хро-мо-сом на одну, две или не-сколь-ко) и по-лип-ло-и-дия (уве-ли-че-ние числа хро-мо-сом, крат-ное га-п-ло-ид-но-му на-бо-ру). Ге-ном-ные му-та-ции свя-за-ны с на-ру-ше-ни-ем рас-хож-де-ния хро-мо-сом в мо-мент де-ле-ния кле-ток, глав-ным об-ра-зом в мей-о-зе.

(А) раз-во-рот участ-ка хро-мо-со-мы - хро-мо-сом-ная му-та-ция (ин-вер-сия);

(Б) удво-е-ние одной из хро-мо-сом - ге-ном-ная му-та-ция (ане-уп-ло-и-дия);

(В) не-рас-хож-де-ние хро-мо-сом в мей-о-зе - ге-ном-ная му-та-ция ;

(Г) рож-де-ние ребёнка с три-со-ми-ей XXY - ге-ном-ная му-та-ция (ане-уп-ло-и-дия);

(Д) по-лип-ло-и-дия - ге-ном-ная му-та-ция ;

(Е) обмен участ-ка-ми между не-го-мо-ло-гич-ны-ми хро-мо-со-ма-ми - хро-мо-сом-ная му-та-ция (транс-ло-ка-ция).

Ответ: 122221

Ответ: 122221

Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом.

Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.

Пояснение.

Мутации (нарушения наследственной информации) делятся на геномные (изменение числа хромосом в клетке), хромосомные (изменение структуры хромосомы) и генные (перестройки отдельных генов, связанные с изменением в структуре молекулы ДНК, ее нуклеотидной последовательности).

(А) - включение лишних нуклеотидов в ДНК → изменение нуклеотидной последовательности гена → генная мутация ;

(Б) - кратное увеличение числа хромосом в клетке → изменение числа хромосом → геномная мутация ;

(В) - нарушение последовательности аминокислот в молекуле - это результат нуклеотидной последовательности гена → генная мутация ;

(Г) - поворот участка хромосомы на 180 градусов (инверсия) → изменение структуры хромосомы (порядка расположения генов в хромосоме) → хромосомная мутация ;

(Д) - уменьшение числа хромосом в соматической клетке → изменение числа хромосом → геномная мутация ;

(Е) - обмен участками негомологичных хромосом (транслокация) → изменение структуры хромосом (состава генов хромосомы) → хромосомная мутация.

Ответ: 232131.

Ответ: 232131

Установите со­от­вет­ствие между ха­рак­те­ри­сти­кой му­та­ции и её видом.

Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:

Пояснение.

Му­та­ции (на­ру­ше­ния на­след­ствен­ной ин­фор­ма­ции) де­лят­ся на ге­ном­ные (из­ме­не­ние числа хро­мо­сом в клет­ке), хро­мо­сом­ные (из­ме­не­ние струк­ту­ры хро­мо­со­мы) и ген­ные (пе­ре­строй­ки от­дель­ных генов, свя­зан­ные с из­ме­не­ни­ем в струк­ту­ре мо­ле­ку­лы ДНК, ее нук­лео­тид­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти).

(А) - изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК → генная мутация;

(Б) - изменение строения хромосом → хромосомные мутации;

(В) - изменение числа хромосом в ядре → геномная мутация;

(Г) - полиплоидия - увеличение числа хромосом кратное гаплоидного набору → геномная мутация;

(Д) - изменение последовательности расположения генов (может происходить в результате инверсии - поворота участка хромосомы на 180 градусов) → хромосомная мутация.

Ответ: 12332.

Ответ: 12332

Источник: ЕГЭ по биологии 30.05.2013. Основная волна. Сибирь. Вариант 4.

Получение се­лек­ци­о­не­ра­ми сортов по­лип­ло­ид­ной пшеницы воз­мож­но благодаря мутации

1) цитоплазматической

3) хромосомной

4) геномной

Пояснение.

Полиплоидные ор­га­низ­мы имеют уве­ли­чен­ное количество хромосом, это ге­ном­ные мутации.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Полиплоидии - кратного изменения числа хромосом.

Хромосомные мутации - тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую).

Генные мутации - это мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели. Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающими его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК, вставка лишней пары или выпадение пары оснований.

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т. к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают.

Ответ: 4

Пояснение.

Мутационная изменчивость - один из видов наследственной изменчивости генные мутации ), структуры хромосом (хромосомные мутации ) или количества хромосом (геномные мутации ). Мутации и связанная с ними мутационная изменчивость возникает у конкретной особи (индивидуальные изменения ), возникают спонтанно

Модификационная изменчивость - это ненаследственная изменчивость , при которой изменения фенотип в пределах нормы реакции без изменения генотипа . Модификационная изменчивость возникает в ответ на изменения условий окружающей среды (адаптивный, приспособительный характер ), вызывая одинаковые изменения фенотипа у всех особей вида в данных конкретных условиях.

мутационная изменчивость;

(Б) - изменения в пределах нормы реакции - модификационная изменчивость;

(В) - изменения носят случайный характер - мутационная изменчивость;

(Г) - изменения затрагивают генетический материал - мутационная изменчивость;

(Д) - всегда обусловлена влиянием факторов - модификационная изменчивость .

Ответ: 12112

Ответ: 12112

Установите соответствие между характеристиками и формами изменчивости: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

Запишите в ответ цифры, рас­по­ло­жив их в порядке, со­от­вет­ству­ю­щем буквам:

Пояснение.

Мутационная изменчивость - разновидность наследственной изменчивости , в основе которой лежат изменения генотипа, связанные с нарушениями нуклеотидной последовательности генов (генные мутации ), структуры хромосом (хромосомные мутации ) или количества хромосом (геномные мутации ). Мутации и связанная с ними мутационная изменчивость возникают у конкретной особи (индивидуальные изменения ), возникают спонтанно , а не как ответная реакция на изменения условий окружающей среды.

Комбинативная изменчивость - разновидность наследственной изменчивость, которая возникает при половом размножении в результате перекомбинации родительских генов и потомков в процессе: 1) кроссинговера - обмена участками между гомологичными хромосомами (в профазе I мейоза при гаметогенезе); 2) независимого расхождения хромосом во время мейоза; 3) случайного сочетания гамет при оплодотворении .

(А) - бывает генной, хромосомной и геномной - мутационная изменчивость ;

(Б) - обусловлена случайным сочетанием хромосом во время оплодотворения - комбинативная изменчивость ;

(В) - может возникать из-за нарушений в мейозе - мутационная изменчивость ;

(Г) - обеспечивается перекомбинацией генов при кроссинговере - комбинативная изменчивость ;

(Д) - возникает при случайном изменении генетического материала - мутационная изменчивость .

Ответ: 12121

Ответ: 12121

Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК - это мутация

2) геномная

3) хромосомная

4) аутосомная

Пояснение.

Генные мутации происходят в ДНК, связаны с изменением состава нуклеотидов в гене.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом (анеуплоидия, или полиплоидия)

Хромосомная мутация - тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую)

Ответ: 1

Наталья Евгеньевна Баштанник

Нет. Изменение последовательности нуклеотидов - это точковая или генная мутация.

Хромосомные мутации это те, ко­то­рые из­ме­ня­ют струк­ту­ру хро­мо­сом.

Все приведённые ниже термины используются для описания мутационной изменчивости. Определите два термина, «выпадающие» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны

2) хромосомная

3) комбинативная

4) геномная

5) модификационная

Пояснение.

Мутационная изменчивость – вид наследственной изменчивость, обусловленный нарушением структуры гена (генная мутация ), строения хромосом (хромосомная мутация ) или их количества (геномная мутация ).

Термины (3) и (5) "выпадают": (3) - комбинативная - другая разновидность наследственной изменчивости, при которой не нарушается наследственная информация, а формируются разные комбинации генов; (5) модификационная изменчивость - ненаследственная (фенотипическая) изменчивость, при которой изменяется только фенотип, а генотип остается постоянным.

Ответ: 35

Ответ: 35

Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используются для описания геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) сопровождается кратным изменением числа хромосом

2) приводит к увеличению числа гаплоидных наборов хромосом одного вида

3) проявляется в пределах нормы реакции признака

4) носит групповой характер

5) приводит к добавлению или утрате половой хромосомы

Пояснение.

Ге­ном­ная изменчивость свя­за­на с геномными мутациями - любыми из­ме­не­ни­ями числа хро­мо­сом в ге­но­ме (ка­ри­о­ти­пе), как с до­бав­ле­ни­ем или по­те­рей от­дель­ных хро­мо­сом (ане­уп­ло­и­дия), так и с крат­ным га­п­ло­ид­но­му на­бо­ру уве­ли­че­ни­ем ко­ли­че­ства хро­мо­сом (по­лип­ло­и­дия). Изменения числа хромосом связаны с нерасхождением гомологичных хромосом одной или нескольких пар во время деления клеток.

Человечество сталкивается с огромным количеством вопросов, многие из которых до сих пор остаются без ответа. И самые близкие человеку – связанные с его физиологией. Стойкое изменение наследственных свойств организма под влиянием внешней и внутренней среды – мутация. Так же данный фактор – важная часть естественного отбора, ведь это источник естественной изменчивости.

Достаточно часто к мутированию организмов прибегают селекционеры. Наука разделяет мутации на несколько видов: геномная, хромосомная и генная.

Генная — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении первичной структуры , а следовательно и аминокислот, считываемых с иРНК. Последние выстраиваются комплементарно одной из цепей ДНК (биосинтез белка: транскрипция и трансляция).

Название мутации изначально имели любые скачкообразные изменения. Но современные представления об этом явлении сложились только к XX веку. Сам термин «мутация” был введен в 1901 году Хьюго Де Фрисом, голландским ботаником и генетиком, ученым, знания и наблюдения которого приоткрыли законы Менделя. Именно он сформулировал современное понятие мутации, а так же разработал мутационную теорию, но примерно в тот же период она была сформулирована нашим соотечественником – Сергеем Коржинским в 1899 году.

Проблема мутаций в современной генетике

Но современными учеными были сделаны уточнения относительно каждого пункта теории.
Как оказалось, имеют место особые изменения, которые накапливаются во время жизни поколений. Также стало известно, что существуют ликовые мутации, заключающиеся в незначительном искажении исходного продукта. Положение о повторном возникновении новых биологических признаков касается исключительно генных мутаций.

Важно понимать, что определение того, насколько она вредна или полезна, во многом зависит от генотипической среды. Многие факторы внешней среды способны нарушать упорядоченность генов, строго установленного процесса их самовоспроизведения.

В процессе и естественного отбора человек приобрел не только полезные особенности, но и не самые благоприятные, относящиеся к болезням. И человеческий вид расплачивается за полученное от природы за счет накопления патологических признаков.

Причины генных мутаций

Мутагенные факторы. Большинство мутаций губительно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки. Каждый организм предрасположен к мутации, но под воздействием мутагенных факторов их число резко увеличивается. К таким факторам относят: ионизирующее, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру, многие соединения химических веществ, а так же вирусы.

Антимутагенными факторами, то есть факторами защиты наследственного аппарата, смело можно отнести вырожденность генетического кода, удаление ненужных участков, не несущих генетическую информацию (интронов), а также двойная цепь ДНК молекулы.

Классификация мутаций

1. Дупликация . При этом происходит копирование от одного нуклеотида в цепи до фрагмента цепи ДНК и самих генов.
2. Делеция . В таком случае происходит утрата части генетического материала.
3. Инверсия . При таком изменении определенный участок поворачивается на 180 градусов.
4. Инсерция . Наблюдается вставка от одного нуклеотида до частей ДНК и гена.

В современном мире мы все чаще сталкиваемся с проявлением изменения различных признаков как у животного, так и у человека. Зачастую мутации будоражат видавших виды ученых.

Примеры генных мутаций у людей

1. Прогерия . Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ) . Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз . Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством , превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит . Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана . Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутация в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях.

Мутация - это стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Мутагенез - процесс возникновения мутаций.

Классификация мутаций:

1. По способу возникновения

Различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.

Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами

• Факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
• Физические (радиация, электро - магнитное излучение, давление, температура и т. д.);
• Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т. д.);
• Биологические (бактерии и вирусы).

2. По отношению к зачатковому пути или по способности наследоваться при половом размножении

Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета учавствовала в оплодотворении.

Соматические мутации . Происходят в соматических клетках, не передаются потомкам при половом размножении.

Мутации в соматических клетках, которые передаются только потомкам этих клеток; не выходят за пределы данного организма. Соматические мутации, для примера, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные - возникают в половых клетках, передаются потомкам.

3. По адаптивному значению

Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.

4. По изменению генотипа

Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.

5. По локализации в клетке

Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию.

6. По проявления в гетерозиготе

Доминантные, рецессивные.

Хромосомные болезни - это крупная группа патологических наследственных состояний. Причиной хромосомных болезней является изменение структуры хромосом или изменение их количества.

Генные болезни - это крупная группа заболеваний, которые возникают как итог повреждения ДНК на уровне гена.

Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями .

Мутации - изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.

Типы мутаций

Геномные мутации - изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.

Хромосомные мутации - изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.

Генные мутации - изменения, происходящие внутри одного гена.

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.

В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):

Рис. 1. Геномная мутация

Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).

Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли

Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).

Рис. 3. Полиплоидные культурные растения

Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).

Рис. 4. Колхицин

Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными . К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис. 5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.

Рис. 5. Синдром Дауна

Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

- делеция - выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

- дупликация - удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

- инверсия - поворот участка хромосомы на 180 0 , в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).

Рис. 8. Инверсия

- транслокация - перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. - М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.

1. Интернет портал «genetics.prep74.ru» ()
2. Интернет портал «shporiforall.ru» ()
3. Интернет портал «licey.net» ()

Домашнее задание

1. Где чаще всего встречаются геномные мутации?
2. Что такое полиплоидные организмы?
3. На какие виды подразделяются хромосомные мутации?