الطفرات الجينية: الأسباب والأمثلة والتصنيف. أنواع الطفرات. جدول الطفرات الجينومية والكروموسومية أسباب الطفرات

طفره(من الكلمة اللاتينية "mutatio" - تغيير) هو تغيير مستمر في النمط الجيني الذي حدث تحت تأثير العوامل الداخلية أو الخارجية. هناك طفرات في الكروموسومات والجينات والجينوم.

ما هي أسباب الطفرات؟

• الظروف غير المواتية بيئة، الظروف التي تم إنشاؤها تجريبيا. تسمى هذه الطفرات المستحثة.
• بعض العمليات التي تحدث في الخلية الحية للكائن الحي. على سبيل المثال: خلل في إصلاح الحمض النووي ، تكرار الحمض النووي ، إعادة التركيب الجيني.

المطفرة هي العوامل التي تسبب الطفرات. تنقسم إلى:

• المادية - الاضمحلال الإشعاعي ، والأشعة فوق البنفسجية ، ودرجة حرارة عالية جدًا أو منخفضة جدًا.
• عوامل كيميائية - مختزلة ومؤكسدة - قلويدات - عوامل مؤلكلة - مشتقات نيترو اليوريا - مبيدات حشرية - مذيبات عضوية - بعض الأدوية.
• بيولوجي - بعض الفيروسات ، منتجات التمثيل الغذائي (التمثيل الغذائي) ، مستضدات الكائنات الحية الدقيقة المختلفة.

الخصائص الأساسية للطفرات

• انتقلت بالميراث.
• بسبب مجموعة متنوعة من الداخلية و عوامل خارجية.
• تحدث بشكل متقطع ومفاجئ ، وأحيانًا بشكل متكرر.
• يمكن أن تحور أي جين.

ما هم؟

• الطفرات الجينومية هي تغييرات تتميز بفقدان أو إضافة كروموسوم واحد (أو عدة كروموسوم) أو مجموعة فردية كاملة. هناك نوعان من هذه الطفرات - تعدد الصبغيات وتعدد الصبغيات.

تعدد الصبغياتهو تغيير في عدد الكروموسومات ، وهو أحد مضاعفات المجموعة الفردية. نادر للغاية في الحيوانات. هناك نوعان من تعدد الصبغيات في البشر: ثلاثي الصبغيات ورباعي الصيغة الصبغية. عادة ما لا يعيش الأطفال الذين يولدون بهذه الطفرات أكثر من شهر ، ويموتون في كثير من الأحيان في مرحلة التطور الجنيني.

مغاير الصيغة الصبغية(أو اختلال الصيغة الصبغية) هو تغيير في عدد الكروموسومات ليس من مضاعفات مجموعة الهالوجين. نتيجة لهذه الطفرة ، يولد الأفراد الذين لديهم عدد غير طبيعي من الكروموسومات - متعدد الجسيمات وأحادي الذرة. يموت حوالي 20-30 في المائة من المونوسوميات في الأيام الأولى من نمو الجنين. من بين أولئك الذين ولدوا هناك أفراد يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تورنر. كما تتنوع الطفرات الجينومية في عالم النبات والحيوان.

• - هذه هي التغييرات التي تحدث أثناء إعادة ترتيب بنية الكروموسومات. في هذه الحالة ، يحدث نقل أو فقدان أو مضاعفة لجزء من المادة الوراثية للعديد من الكروموسومات أو لواحد ، بالإضافة إلى تغيير في اتجاه مقاطع الكروموسومات في الكروموسومات الفردية. في حالات نادرة ، من الممكن أن يكون هناك اتحاد للكروموسومات.

• الطفرات الجينية. نتيجة لمثل هذه الطفرات ، تحدث عمليات إدخال أو حذف أو استبدال عدة نيوكليوتيدات أو واحدة ، بالإضافة إلى انعكاس أو ازدواج أجزاء مختلفة من الجين. تتنوع تأثيرات الطفرات الجينية. معظمهم متنحيون ، أي أنهم لا يعبرون عن أنفسهم بأي شكل من الأشكال.

تنقسم الطفرات أيضًا إلى جسدية وتوليدية

• - في أي خلايا من خلايا الجسم ، باستثناء الأمشاج. على سبيل المثال ، عندما تتحور خلية نباتية ، والتي يجب أن يتطور منها برعم لاحقًا ، ثم إطلاق نار ، فإن جميع خلاياها ستتطور. لذلك ، على شجيرة الكشمش الأحمر ، قد يظهر فرع مع التوت الأسود أو الأبيض.

• الطفرات التوليدية هي تغيرات في الخلايا الجرثومية الأولية أو في الأمشاج التي تتشكل منها. يتم نقل خصائصهم إلى الجيل القادم.

حسب طبيعة التأثير على الطفرات هي:

• قاتلة - يموت أصحاب هذه التغييرات إما في المرحلة أو بعد وقت قصير إلى حد ما بعد الولادة. هذه تقريبًا جميع الطفرات الجينومية.
• شبه قاتلة (على سبيل المثال ، الهيموفيليا) - تتميز بتدهور حاد في أداء أي أنظمة في الجسم. في معظم الحالات ، تؤدي الطفرات شبه المميتة أيضًا إلى الموت قريبًا.
• الطفرات المفيدة هي أساس التطور ، فهي تؤدي إلى ظهور السمات التي يحتاجها الجسم. تحديد ، يمكن أن تتسبب هذه العلامات في تكوين نوع فرعي أو أنواع جديدة.

اختر إجابتين صحيحتين من خمسة واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها. يتم استخدام طريقة الأنساب ل

1) الحصول على الطفرات الجينية والجينية

2) دراسة تأثير التربية على نشأة الإنسان

3) دراسات الوراثة البشرية والتنوع

4) دراسة مراحل تطور العالم العضوي

5) الكشف عن الأمراض الوراثية في الأسرة

تفسير.

يتمثل جوهر طريقة الأنساب في اكتشاف الروابط الأسرية وتتبع مظهر سمة معينة (على سبيل المثال ، مرض) في أجيال مختلفة من الأقارب.

الجواب: 35.

الجواب: 35

Get-but-vi-the-response بين example-ra-mi و vi-da-mi mu-ta-tion: لكل موضع مُعطى في العمود الأول ، خذ الرد المشترك من العمود الثاني.

اكتب الأرقام ردًا على ذلك ، وضعها في صف يتوافق مع الحرف الذي تريده:

واضح لا لا.

Chro-mo-som-nye mu-ta-tionمتصل مع هياكل on-ru-she-ni-em-tu-ry hro-mo-som. قد تترافق هذه الاضطرابات مع صباح هذا الجزء من hro-mo-co-we(حذف)، ضعف e-no-eat the part of hro-mo-co-we(du-pli-ka-tion) ، في هذا الجزء من hro-mo-co-we عند 180 درجة-دو-بوم(انعكاس) ، عني-عدد الأقسام الواقعة بين not-go-mo-lo-gich-us-mi chromo-mo-so-ma-mi(trans-lo-ka-tion) أو sli-i-nim two not-go-mo-lo-gich-nyh chromo-mo-catfishفي واحد.

طفرة الجينوممتصل مع from-me-not-none-eat عدد hro-mo-somفي كا ري أو تي بي. أنواع ge-nom-noy mu-ta-tion: أني-أب-لو-آي-دياو بو شفة لو ديا(زيادة في عدد الكروموسوم ، مضاعف ha-p-lo-id-no-mu on-bo-ru). ترتبط الطفرات الجينومية بـ on-ru-she-ni-em races-ho-de-niya chromo-mo-som في لحظة تفكك الخلايا ، ob-ra-zom الرئيسي في mei-o-ze .

(أ) جزء مرة في الفم من hro-mo-so-we - hro-mo-som-naya mu-ta-tion(انعكاس) ؛

(ب) مضاعفة أحد الكروموسومات - طفرة الجينوم(ane-up-lo-i-diya) ؛

(B) not-ras-hozh-de-nie hr-mo-som in mei-o-ze - طفرة الجينوم;

(د) ولادة طفل بثلاثة أضعاف XXY - طفرة الجينوم(ane-up-lo-i-diya) ؛

(D) po-lip-lo-i-diya - طفرة الجينوم;

(هـ) تبادل المؤامرات بين not-go-mo-lo-gich-us-mi chromo-mo-so-ma-mi - hro-mo-som-naya mu-ta-tion(النقل).

الجواب: 122221

الجواب: 122221

إنشاء تطابق بين خاصية الطفرة ونوعها.

اكتب في الجدول الأرقام المحددة تحت الأحرف المقابلة.

تفسير.

الطفرات (انتهاكات المعلومات الوراثية) تنقسم إلى الجينوم(تغيير في عدد الكروموسومات في الخلية) ، الكروموسومات(تغيير في بنية الكروموسوم) و وراثي(إعادة ترتيب الجينات الفردية المرتبطة بتغيير في بنية جزيء الحمض النووي ، تسلسل النيوكليوتيدات الخاص به).

(أ) - إدراج نيوكليوتيدات إضافية في الحمض النووي ← تغيير في تسلسل النوكليوتيدات في الجين → طفرة جينية;

(ب) - زيادة متعددة في عدد الكروموسومات في الخلية → تغيير في عدد الكروموسومات → طفرة جينية;

(ج) - انتهاك تسلسل الأحماض الأمينية في الجزيء - وهذا نتيجة تسلسل النوكليوتيدات للجين → طفرة جينية;

(D) - دوران جزء من الكروموسوم بمقدار 180 درجة (انعكاس) → تغيير في بنية الكروموسوم (ترتيب الجينات في الكروموسوم) → طفرة صبغية;

(هـ) - انخفاض في عدد الكروموسومات في خلية جسدية → تغيير في عدد الكروموسومات → طفرة جينية;

(هـ) - تبادل أقسام الكروموسومات غير المتجانسة (إزفاء) → تغيير في بنية الكروموسومات(تكوين جينات الكروموسوم) → طفرة صبغية.

الجواب: 232131.

الجواب: 232131

إنشاء تطابق بين خاصية الطفرة ونوعها.

اكتب الأرقام ردًا على ذلك ، ورتبها بالترتيب المقابل للأحرف:

تفسير.

الطفرات (انتهاكات المعلومات الوراثية) تنقسم إلى الجينوم(تغيير في عدد الكروموسومات في الخلية) ، الكروموسومات(تغيير في بنية الكروموسوم) و وراثي(إعادة ترتيب الجينات الفردية المرتبطة بتغيير في بنية جزيء الحمض النووي ، تسلسل النيوكليوتيدات الخاص به).

(أ) - التغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي → طفرة الجين ؛

(ب) - التغيرات في بنية الكروموسومات ← الطفرات الصبغية ؛

(ج) - تغيير في عدد الكروموسومات في النواة ← طفرة جينية ؛

(د) - تعدد الصبغيات - زيادة في عدد الكروموسومات بواسطة مضاعف مجموعة الصبغيات الفردية → الطفرة الجينية ؛

(E) - تغيير في تسلسل الجينات (قد يحدث نتيجة الانقلاب - دوران مقطع كروموسوم بمقدار 180 درجة) → طفرة صبغية.

الجواب: 12332.

الجواب: 12332

المصدر: امتحان الدولة الموحد في علم الأحياء 05/30/2013. الموجة الرئيسية. سيبيريا. الخيار 4.

إنتاج أصناف القمح متعدد الصيغة الصبغية من قبل المربين ممكن بسبب الطفرة

1) السيتوبلازم

3) الكروموسومات

4) الجينوم

تفسير.

الكائنات متعددة الصيغ الصبغية لديها عدد متزايد من الكروموسومات الجينومالطفرات.

الطفرات الجينومية هي طفرات تؤدي إلى إضافة أو فقدان مجموعة أحادية العدد أو كاملة من الكروموسومات. تعدد الصبغيات - تغيير متعدد في عدد الكروموسومات.

الطفرات الصبغية هي نوع من الطفرات التي تغير بنية الكروموسومات. يصنفون: الحذف (فقدان قسم الكروموسوم) ، الانقلاب (تغيير ترتيب جينات قسم الكروموسوم إلى الخلف) ، التكرار (تكرار قسم الكروموسوم) ، النقل (نقل قسم الكروموسوم إلى قسم آخر).

الطفرات الجينية هي طفرات تتغير فيها الجينات الفردية وتظهر أليلات جديدة. ترتبط الطفرات الجينية بالتغيرات التي تحدث داخل جين معين وتؤثر على جزء منه. عادةً ما يكون هذا هو استبدال القواعد النيتروجينية في الحمض النووي ، أو إدخال زوج إضافي أو فقدان زوج أساسي.

الطفرات السيتوبلازمية هي تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات. تنتقل فقط من خلال الخط الأنثوي ، حيث لا تدخل الميتوكوندريا والبلاستيدات من الحيوانات المنوية في البيضة الملقحة.

الجواب: 4

تفسير.

التباين الطفري - أحد الأنواع تقلب وراثيالطفرات الجينية) ، هياكل الكروموسوم ( الطفرات الصبغية) أو عدد الكروموسومات ( الطفرات الجينية). تحدث الطفرات والتغيرات الطفرية المرتبطة بها في فرد معين ( التغييرات الفردية)، تنشأ بطريقة عفوية

تقلب التعديل - هذه تقلبية غير وراثية، مع ماذا التغيرات في النمط الظاهري ضمن النطاق الطبيعي للتفاعل لا تغيير في التركيب الوراثي. يحدث تغير التعديل استجابة للتغيرات في الظروف البيئية ( شخصية تكيفية) ، داعيا يتغير نفس النمط الظاهري في جميع أفراد النوعفي ظل هذه الظروف المحددة.

التباين الطفري

(ب) - تغييرات ضمن النطاق الطبيعي للتفاعل - تقلب التعديل

(ب) - التغييرات عشوائية - التباين الطفري

(د) - التغيرات التي تؤثر على المادة الجينية - التباين الطفري

(هـ) - دائمًا بسبب تأثير العوامل - تقلب التعديل.

الجواب: 12112

الجواب: 12112

أنشئ تطابقًا بين خصائص وأشكال التباين: لكل موضع محدد في العمود الأول ، حدد الموضع المقابل من العمود الثاني.

اكتب الأرقام ردًا على ذلك ، ورتبها بالترتيب المقابل للأحرف:

تفسير.

التباين الطفري - تشكيلة تقلب وراثي، والذي يعتمد على التغييرات في التركيب الوراثي المرتبط بانتهاكات تسلسل الجينات النيوكليوتيدية ( الطفرات الجينية) ، هياكل الكروموسوم ( الطفرات الصبغية) أو عدد الكروموسومات ( الطفرات الجينية). تحدث الطفرات والتغيرات الطفرية المرتبطة بها في فرد معين ( التغييرات الفردية)، تنشأ بطريقة عفويةوليس كاستجابة للتغيرات في الظروف البيئية.

مزيج التباين - نوع من التباين الوراثي الذي يحدث أثناء التكاثر الجنسي نتيجة إعادة تكوين جينات الوالدين والنسل في هذه العملية: 1) تقفز فوق. أو تجاوزت- تبادل المواقع بين الكروموسومات المتجانسة (في الطور الأول من الانقسام الاختزالي أثناء التولد الجاموي) ؛ 2) فصل الكروموسوم المستقلخلال الانقسام الاختزالي 3) مزيج عشوائي من الأمشاج أثناء الإخصاب.

(أ) - يمكن أن يكون الجين والكروموسومات والجينوم - التباين الطفري;

(ب) - بسبب مزيج عشوائي من الكروموسومات أثناء الإخصاب - التباين التوافقي;

(ب) - قد ينشأ بسبب اضطرابات في الانقسام الاختزالي - التباين الطفري;

(د) - يتم توفيره عن طريق إعادة التركيب الجيني أثناء العبور - التباين التوافقي;

(هـ) - يحدث عند تغيير عشوائي في المادة الجينية - التباين الطفري.

الجواب: 12121

الجواب: 12121

التغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي هو طفرة

2) الجينوم

3) الكروموسومات

4) صفة جسمية

تفسير.

تحدث الطفرات الجينية في الحمض النووي وترتبط بتغيرات في تكوين النيوكليوتيدات في الجين.

الطفرات الجينومية هي الطفرات التي تؤدي إلى إضافة أو فقدان مجموعة واحدة أو عدة أو مجموعة كاملة من الكروموسومات (اختلال الصيغة الصبغية ، أو تعدد الصبغيات)

طفرة الكروموسومات هي نوع من الطفرات التي تغير بنية الكروموسومات. صنف: الحذف (فقدان جزء من الكروموسوم) ، الانقلاب (تغيير ترتيب جينات جزء من الكروموسوم لعكسه) ، الازدواجية (تكرار قسم من الكروموسوم) ، النقل (نقل جزء من الكروموسوم) كروموسوم لآخر)

الجواب: 1

ناتاليا يفجينيفنا بشتانيك

رقم. التغيير في تسلسل النيوكليوتيدات هو نقطة أو طفرة جينية.

الطفرات الصبغية هي تلك التي تغير بنية الكروموسومات.

تُستخدم جميع المصطلحات التالية لوصف التباين الطفري. حدد مصطلحين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها في الجدول

2) الكروموسومات

3) التوليف

4) الجينوم

5) التعديل

تفسير.

التباين الطفري - نوع التباين الوراثي بسبب انتهاك بنية الجين ( طفرة جينية) ، هياكل الكروموسوم ( طفرة صبغية) أو رقمهم ( طفرة جينية).

المصطلحان (3) و (5) "تسقط": (3) - مولع بالتركيب- نوع آخر من التباين الوراثي ، حيث لا يتم انتهاك المعلومات الوراثية ، ولكن تتشكل مجموعات مختلفة من الجينات ؛ (خمسة) تقلب التعديل- التباين غير الوراثي (النمط الظاهري) ، حيث يتغير النمط الظاهري فقط ، ويظل النمط الجيني ثابتًا.

الجواب: 35

الجواب: 35

تُستخدم جميع الخصائص الموضحة أدناه باستثناء اثنتين لوصف التباين الجيني. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.

1) يرافقه تغير متعدد في عدد الكروموسومات

2) يؤدي إلى زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية لنوع واحد

3) يتجلى في قاعدة رد فعل السمة

4) له طابع جماعي

5) يؤدي إلى إضافة أو فقدان أحد الكروموسومات الجنسية

تفسير.

التباين الجينوميمرتبط ب الطفرات الجينية- أي تغيرات في عدد الكروموسومات في الجينوم (النمط النووي) ، سواء مع إضافة أو فقدان الكروموسومات الفردية (اختلال الصيغة الصبغية) ، ومع زيادة عدد الكروموسومات المتعددة للمجموعة أحادية الصيغة الصبغية (تعدد الصبغيات). ترتبط التغييرات في عدد الكروموسومات بعدم انفصال الكروموسومات المتجانسة لواحد أو أكثر من أزواج أثناء انقسام الخلية.

تواجه الإنسانية عددًا هائلاً من الأسئلة ، لا يزال الكثير منها بلا إجابة. والأقرب إلى الإنسان - متعلق بعلم وظائف الأعضاء. التغيير المستمر في الخصائص الوراثية للكائن الحي تحت تأثير البيئة الخارجية والداخلية هو طفرة. أيضًا ، يعد هذا العامل جزءًا مهمًا من الانتقاء الطبيعي ، لأنه مصدر للتغير الطبيعي.

غالبًا ما يلجأ المربون إلى طفرة الكائنات الحية. يقسم العلم الطفرات إلى عدة أنواع: الجينوم والكروموسومات والجينات.

الوراثة هي الأكثر شيوعًا ، ويجب على المرء التعامل معها في أغلب الأحيان. وهو يتألف من تغيير الهيكل الأساسي ، وبالتالي قراءة الأحماض الأمينية من الرنا المرسال. يصطف الأخير مكملًا لأحد خيوط الحمض النووي (التخليق الحيوي للبروتين: النسخ والترجمة).

كان لاسم الطفرة في البداية أي تغييرات متقطعة. لكن الأفكار الحديثة حول هذه الظاهرة تطورت فقط بحلول القرن العشرين. تم تقديم مصطلح "الطفرة" نفسها في عام 1901 من قبل هوغو دي فريس ، عالم النبات وعالم الوراثة الهولندي ، وهو عالم كشفت معرفته وملاحظاته عن قوانين مندل. كان هو الذي صاغ المفهوم الحديثالطفرات ، وطوروا أيضًا نظرية الطفرات ، ولكن في نفس الفترة تقريبًا صاغها مواطننا سيرجي كورزينسكي في عام 1899.

مشكلة الطفرات في علم الوراثة الحديث

لكن العلماء الحديثين قدموا توضيحات فيما يتعلق بكل نقطة من النظرية.
كما اتضح ، هناك تغييرات خاصة تتراكم خلال حياة الأجيال. أصبح معروفًا أيضًا أن هناك طفرات في الوجه تتكون في تشويه بسيط للمنتج الأصلي. ينطبق الحكم المتعلق بإعادة ظهور سمات بيولوجية جديدة حصريًا على الطفرات الجينية.

من المهم أن نفهم أن تحديد مدى ضررها أو فائدتها يعتمد إلى حد كبير على البيئة الجينية. العديد من العوامل البيئية قادرة على تعطيل ترتيب الجينات ، وهي العملية الراسخة بدقة للتكاثر الذاتي.

في عملية الانتقاء الطبيعي ، لا يكتسب الشخص ميزات مفيدة فحسب ، بل يكتسب أيضًا أكثرها تفضيلًا فيما يتعلق بالأمراض. ويدفع الجنس البشري ما يتلقاه من الطبيعة من خلال تراكم العلامات المرضية.

أسباب الطفرات الجينية

عوامل الطفرات. معظم الطفرات لها تأثير ضار على الجسم ، وتنتهك السمات التي ينظمها الانتقاء الطبيعي. كل كائن حي معرض للطفرة ، ولكن تحت تأثير العوامل الطفرية ، يزيد عددها بشكل كبير. وتشمل هذه العوامل: المؤين ، والأشعة فوق البنفسجية ، وارتفاع درجة الحرارة ، والعديد من مركبات المواد الكيميائية ، وكذلك الفيروسات.

يمكن أن تُعزى العوامل المضادة للطفرات ، أي عوامل حماية الجهاز الوراثي ، بأمان إلى انحلال الشيفرة الجينية ، وإزالة الأقسام غير الضرورية التي لا تحمل معلومات وراثية (الإنترونات) ، وكذلك الشريط المزدوج للحمض النووي للجزيء.

تصنيف الطفرة

1. الازدواجية. في هذه الحالة ، يحدث النسخ من نيوكليوتيد واحد في السلسلة إلى جزء من سلسلة الحمض النووي والجينات نفسها.
2. حذف. في هذه الحالة ، هناك فقدان لجزء من المادة الوراثية.
3. انعكاس. مع هذا التغيير ، يتم تدوير منطقة معينة 180 درجة.
4. إدراج. لوحظ إدخال من نوكليوتيد واحد إلى أجزاء من الحمض النووي والجين.

في العالم الحديثنحن نواجه بشكل متزايد مظاهر التغيرات في مختلف العلامات في كل من الحيوانات والبشر. في كثير من الأحيان ، تثير الطفرات العلماء المخضرمين.

أمثلة على الطفرات الجينية في البشر

1. بروجيريا. تعتبر Progeria واحدة من أندر العيوب الجينية. تتجلى هذه الطفرة في الشيخوخة المبكرة للجسم. يموت معظم المرضى قبل بلوغهم سن الثالثة عشرة ، وقليل منهم ينجح في إنقاذ حياتهم حتى سن العشرين. يتطور هذا المرض إلى سكتات دماغية وأمراض القلب ، ولهذا السبب ، في أغلب الأحيان ، يكون سبب الوفاة نوبة قلبيةأو سكتة دماغية.
2. متلازمة يونر تان (UTS). هذه المتلازمة محددة من حيث أن أولئك الذين يخضعون لها ينتقلون على أربع. عادةً ما يستخدم الأشخاص SYUT أبسط الكلام وأكثرها بدائية ويعانون من قصور خلقي في الدماغ.
3. فرط الشعر. وتسمى أيضًا "متلازمة بالذئب" أو "متلازمة أبرامز". تم تتبع هذه الظاهرة وتوثيقها منذ العصور الوسطى. يتميز الأشخاص المعرضون للإصابة بفرط الشعر بنسبة تزيد عن المعتاد ، خاصةً في الوجه والأذنين والكتفين.
4. نقص المناعة المشترك الشديد. المتأثرون بهذا المرض ، عند الولادة بالفعل ، يحرمون من نظام المناعة الفعال الذي يمتلكه الشخص العادي. توفي ديفيد فيتر ، الذي اشتهر بالمرض عام 1976 ، عن عمر يناهز ثلاثة عشر عامًا بعد محاولة فاشلة لإجراء جراحة لتقوية المناعة.
5. متلازمة مارفان. هذا المرض شائع جدًا ويرافقه نمو غير متناسب للأطراف وحركة مفرطة للمفاصل. أقل شيوعًا هو الانحراف الذي يتم التعبير عنه من خلال اندماج الأضلاع ، مما يؤدي إلى انتفاخ أو غرق صدر. مشكلة شائعة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة دونات هو انحناء العمود الفقري.

التباين الطفري. تصنيف الطفرة. طفرة في الجنس والخلايا الجسدية. مفهوم أمراض الكروموسومات والجينات.

الطفرة هي تغيير مستمر في التركيب الوراثي يحدث تحت تأثير بيئة خارجية أو داخلية.

الطفرات هي عملية حدوث الطفرات.

تصنيف الطفرة:

1. حسب طريقة الحدوث

هناك طفرات عفوية ومحدثة.

نادرًا ما يحدث تلقائيًا في الطبيعة بتردد يتراوح بين 1-100 لكل منهما مليون نسخة من هذا الجين. من الواضح الآن أن ذلك عفويتعتمد عملية الطفرة على عوامل داخلية وخارجية ،وهو ما يسمى بالضغط الطفري للبيئة.

تحدث الطفرات المستحثة عندما يتعرض الشخص لطفرات

• العوامل المسببة للطفرة. هناك ثلاثة أنواع من المطفرات:
• الفيزيائية (الإشعاع ، الإشعاع الكهرومغناطيسي ، الضغط ، درجة الحرارة ، وما إلى ذلك) ؛
• المواد الكيميائية (تثبيط الخلايا ، والكحوليات ، والفينولات ، وما إلى ذلك) ؛
• البيولوجية (البكتيريا والفيروسات).

2. فيما يتعلق بالمسار البدائي أو ن حول القدرة على التوريث أثناء التكاثر الجنسي

هناك جسدي و الطفرات التوليدية. تحدث الطفرات التوليدية في الأنسجة التناسليةوبالتالي لا يتم اكتشافها دائمًا. من أجل الكشف عن المولدالطفرة ، من الضروري أن تشارك الأمشاج الطافرة في الإخصاب.

الطفرات الجسدية. تحدث في الخلايا الجسدية ، ولا تنتقل إلى أحفادها أثناء التكاثر الجنسي.

الطفرات في الخلايا الجسدية التي تنتقل فقط إلى أحفاد هذه الخلايا ؛ لا تترك الجسد. الطفرات الجسدية ، على سبيل المثال ، يمكن أن تسبب الأورام الخبيثة(بناءً على تلف الحمض النووي).

توليدي- ينشأ في الخلايا الجرثومية وينتقل إلى المتحدرين.

3. بالقيمة التكيفية

تحديد الإيجابية والسلبية و الطفرات المحايدة. هذا التصنيف مرتبط بتقييم الجدوىالمتحولة الناتجة.

4. عن طريق تغيير التركيب الوراثي

الطفرات هي الجينات والكروموسومات والجينوم.

5. عن طريق الترجمة في الخلية

تنقسم الطفرات إلى نووي وسيتوبلازمي. تنجم طفرات البلازما عن طفرات في البلازموجينات الموجودة في الميتوكوندريا. ويعتقد أنها تؤدي إلى العقم عند الذكور.

6. من خلال مظهر في متغاير الزيجوت

مهيمن ، متنحي.

أمراض الكروموسوماتهي مجموعة كبيرة من الحالات المرضية الوراثية. سبب أمراض الكروموسومات هو تغيير في بنية الكروموسومات أو تغيير في عددها.

أمراض وراثية- هذه مجموعة كبيرة من الأمراض التي تحدث نتيجة تلف الحمض النووي على المستوى الجيني.

يتم تسجيل المعلومات الوراثية للخلية في شكل تسلسل نوكليوتيد DNA. هناك آليات لحماية الحمض النووي من التأثيرات الخارجية من أجل تجنب الإضرار بالمعلومات الجينية ، ومع ذلك ، فإن مثل هذه الانتهاكات تحدث بانتظام ، ويطلق عليها الطفرات.

الطفرات- التغييرات التي نشأت في المعلومات الجينية للخلية ، يمكن أن يكون لهذه التغييرات نطاق مختلف وتنقسم إلى أنواع.

أنواع الطفرات

الطفرات الجينومية- التغيرات المتعلقة بعدد الكروموسومات الكاملة في الجينوم.

الطفرات الصبغية- التغييرات المتعلقة بالمناطق داخل نفس الكروموسوم.

الطفرات الجينية- التغيرات التي تحدث داخل جين واحد.

نتيجة للطفرات الجينية ، هناك تغيير في عدد الكروموسومات داخل الجينوم. هذا بسبب خلل في مغزل الانقسام ، وبالتالي ، فإن الكروموسومات المتجانسة لا تتباعد إلى أقطاب مختلفة من الخلية.

نتيجة لذلك ، تكتسب خلية واحدة ضعف عدد الكروموسومات كما ينبغي (الشكل 1):

أرز. 1. الطفرة الجينية

تظل مجموعة الكروموسومات أحادية العدد كما هي ، فقط عدد مجموعات الكروموسومات المتجانسة (2n) يتغير.

في الطبيعة ، غالبًا ما يتم إصلاح مثل هذه الطفرات في النسل ؛ تحدث غالبًا في النباتات ، وكذلك في الفطريات والطحالب (الشكل 2).

أرز. 2. نباتات عليا ، عيش الغراب ، طحالب

تسمى هذه الكائنات متعددة الصيغ الصبغية ، ويمكن أن تحتوي النباتات المتعددة الصبغيات من ثلاث إلى مائة مجموعة أحادية الصيغة الصبغية. على عكس معظم الطفرات ، غالبًا ما يفيد تعدد الصبغيات الجسم ، فإن الأفراد متعددي الصيغ الصبغية أكبر من الأفراد العاديين. العديد من أصناف النباتات متعددة الصيغ الصبغية (الشكل 3).

أرز. 3. نباتات المحاصيل متعددة الصيغة الصبغية

يمكن لأي شخص إحداث تعدد الصبغيات بشكل مصطنع عن طريق التأثير على النباتات بالكولشيسين (الشكل 4).

أرز. 4. الكولشيسين

يدمر الكولشيسين ألياف المغزل ويؤدي إلى تكوين جينومات متعددة الصبغيات.

في بعض الأحيان أثناء الانقسام ، قد يحدث عدم الانفصال في الانقسام الاختزالي ليس للجميع ، ولكن فقط لبعض الكروموسومات ، تسمى هذه الطفرات اختلال الصيغة الصبغية. على سبيل المثال ، طفرة التثلث الصبغي 21 هي خاصية مميزة للشخص: في هذه الحالة ، لا يتباعد الزوج الحادي والعشرون من الكروموسومات ، ونتيجة لذلك ، لا يتلقى الطفل اثنين من الكروموسومات الواحد والعشرين ، بل ثلاثة. وهذا يؤدي إلى تطور متلازمة داون (الشكل 5) ، ونتيجة لذلك يكون الطفل معاقًا عقليًا وجسديًا وعقمًا.

أرز. 5. متلازمة داون

مجموعة متنوعة من الطفرات الجينومية هي أيضًا تقسيم كروموسوم واحد إلى اثنين ودمج اثنين من الكروموسومات في واحد.

تنقسم الطفرات الصبغية إلى أنواع:

- حذف- فقدان جزء من الكروموسوم (الشكل 6).

أرز. 6. الحذف

- الازدواجية- ازدواجية جزء من الكروموسومات (الشكل 7).

أرز. 7. الازدواجية

- انعكاس- دوران منطقة الكروموسوم بمقدار 180 0 ، ونتيجة لذلك توجد الجينات في هذه المنطقة في تسلسل عكسي مقارنة بالقاعدة (الشكل 8).

أرز. 8. انعكاس

- النقل- نقل أي جزء من الكروموسوم إلى مكان آخر (شكل 9).

أرز. 9. النقل

مع عمليات الحذف والازدواجية ، يعتمد المبلغ الإجمالي للتغييرات في المادة الوراثية ، ودرجة المظهر الظاهري لهذه الطفرات على حجم المناطق المتغيرة ، وكذلك على مدى أهمية وصول الجينات إلى هذه المناطق.

أثناء عمليات الانقلاب والانتقال ، لا تتغير كمية المادة الجينية ، بل يتغير موقعها فقط. هذه الطفرات ضرورية من الناحية التطورية ، لأن الطفرات غالبًا لم تعد قادرة على التزاوج مع الأفراد الأصليين.

فهرس

1. Mamontov S.G. ، Zakharov V.B. ، Agafonova I.B. ، Sonin N.I. علم الأحياء ، الصف الحادي عشر. علم الأحياء العام. مستوى الملف الشخصي. - الطبعة الخامسة النمطية. - بوستارد ، 2010.
2. بيلييف د. علم الأحياء العام. مستوى أساسي من. - الطبعة الحادية عشر النمطية. - م: التعليم ، 2012.
3. Pasechnik V.V. ، Kamensky AA ، Kriksunov E.A. أحياء عامة للصفوف 10-11. - م: بوستارد ، 2005.
4. أجافونوفا إيب ، زاخاروفا إي تي ، سيفوجلازوف ف. فئة الأحياء 10-11. علم الأحياء العام. مستوى أساسي من. - الطبعة السادسة ، إضافة. - بوستارد ، 2010.

1. بوابة الإنترنت "genetics.prep74.ru" ()
2. بوابة الإنترنت "shporiforall.ru" ()
3. بوابة الإنترنت "licey.net" ()

واجب منزلي

1. أين الطفرات الجينومية الأكثر شيوعًا؟
2. ما هي الكائنات متعددة الصيغ الصبغية؟
3. ما هي أنواع الطفرات الصبغية؟